Opis projektu
Współistnienie chorób neurorozwojowych i somatycznych może mieć wspólną przyczynę
Od momentu, gdy prawie 20 lat temu po raz pierwszy dokonano mapowania całego ludzkiego genomu, wiedza naukowców dotycząca genetycznych podstaw wielu chorób znacznie się pogłębiła. Nigdy nie istnieje jednak bezpośrednie powiązanie pomiędzy danym genem a daną chorobą. Często jednocześnie występuje kilka zaburzeń neurorozwojowych, które ponadto są związane z innymi chorobami somatycznymi. Połączenie to znacząco wpływa na długość i jakość życia pacjenta, a wszelkie metody leczenia są nieskuteczne. Naukowcy z finansowanego ze środków UE projektu CANDY podążają śladem rzadkich oraz powszechnych wariantów genetycznych, które są wspólne dla wielu zaburzeń neurorozwojowych i badają prawdopodobieństwo, że rozregulowanie układu odpornościowego oraz mikrobiom na pewnym etapie zaczynają odgrywać znaczącą rolę. Uzyskana wiedza może przynieść nowe możliwości w zakresie spersonalizowanego leczenia, a także przynieść ulgę pacjentom.
Cel
Neurodevelopmental disorders (NDDs) including autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), and intellectual disability (ID) are clinically heterogeneous, often co-occur, affect ~15% of the EU population; and are associated with somatic illnesses (e.g. epilepsy, autoimmune and gastrointestinal disease) that lead to a significant increase in morbidity and mortality. For instance in ASD the combination of ID and epilepsy is associated with a reduction in lifespan of ~ 20 years; and an economic cost that is greater than cancer, stroke, or dementia. Yet, the research spend on NDDs is less than 1% of those disorders. Hence, we lack effective new treatments for NDDs and do not understand why they co-occur. There is hope, however. Recent evidence shows that rare genetic variants increasing risk for NDDs are shared, converge on final common pathways (e.g. synaptic plasticity, glutamate and GABA neurotransmission, and excitation/inhibition imbalance), and a key role is likely played by immune dysregulation. CANDY’s innovation is to test, for the first time, if NDDs, and their common mental and somatic multi-morbidity, are caused by a combination(s) of common and rare genetic variants and immune activation acting at different ‘sensitive periods’. Our multi-disciplinary team of world leading academics, patient organizations and SMEs will cost-effectively leverage existing EU-funded studies to 1) identify novel mechanisms underpinning NDDs and their multi-morbidity, 2) develop new strategies for prevention and treatment, 3) deliver novel biomarkers to guide early diagnosis, stratification and/or treatment monitoring, and 4) provide open-access databases, translational test batteries, and tools and targets for valorisation. Together we will transform the landscape for people with NDDs and make possible personalized medicine approaches that target particular mechanisms, in specific subgroups of individuals and at different life stages.
Dziedzina nauki
Słowa kluczowe
Program(-y)
Zaproszenie do składania wniosków
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSzczegółowe działanie
H2020-SC1-2019-Two-Stage-RTD
System finansowania
RIA - Research and Innovation actionKoordynator
6525 GA Nijmegen
Niderlandy