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Comorbid Analysis of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

Projektbeschreibung

Eine komplexe Komorbidität von Entwicklungsstörungen des Nervensystems und somatischen Erkrankungen hat möglicherweise eine gemeinsame Ursache

Seit der vollständigen Entschlüsselung des menschlichen Genoms vor rund 20 Jahren ist die Wissenschaft beim Verständnis der genetischen Grundlage vieler Erkrankungen mit Riesenschritten vorangekommen. Eine direkte Verbindung zwischen einem einzelnen Gen und einer bestimmten Erkrankung lässt sich allerdings nicht feststellen. Viele Entwicklungsstörungen des Nervensystems treten gleichzeitig auf und stehen überdies oft mit anderen somatischen Erkrankungen im Zusammenhang. Diese Kombination wirkt sich in erheblicher Weise auf die Lebensdauer und -qualität der Betroffenen aus. Eine wirksame Behandlung gibt es nicht. Das EU-finanzierte Projekt CANDY macht sich auf die Spur seltener wie auch häufig vorkommender genetischer Varianten, die mit zahlreichen Entwicklungsstörungen des Nervensystems assoziiert werden, und untersucht die Möglichkeit, dass die Immundysregulation sowie das Mikrobiom dabei eine Rolle spielen könnten. Die Ergebnisse könnten Aufschluss darüber geben, wie sich für die betroffenen Patientinnen und Patienten eine personalisierte Behandlung und damit eine erhebliche Minderung des Leidens erreichen ließe.

Ziel

Neurodevelopmental disorders (NDDs) including autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), and intellectual disability (ID) are clinically heterogeneous, often co-occur, affect ~15% of the EU population; and are associated with somatic illnesses (e.g. epilepsy, autoimmune and gastrointestinal disease) that lead to a significant increase in morbidity and mortality. For instance in ASD the combination of ID and epilepsy is associated with a reduction in lifespan of ~ 20 years; and an economic cost that is greater than cancer, stroke, or dementia. Yet, the research spend on NDDs is less than 1% of those disorders. Hence, we lack effective new treatments for NDDs and do not understand why they co-occur. There is hope, however. Recent evidence shows that rare genetic variants increasing risk for NDDs are shared, converge on final common pathways (e.g. synaptic plasticity, glutamate and GABA neurotransmission, and excitation/inhibition imbalance), and a key role is likely played by immune dysregulation. CANDY’s innovation is to test, for the first time, if NDDs, and their common mental and somatic multi-morbidity, are caused by a combination(s) of common and rare genetic variants and immune activation acting at different ‘sensitive periods’. Our multi-disciplinary team of world leading academics, patient organizations and SMEs will cost-effectively leverage existing EU-funded studies to 1) identify novel mechanisms underpinning NDDs and their multi-morbidity, 2) develop new strategies for prevention and treatment, 3) deliver novel biomarkers to guide early diagnosis, stratification and/or treatment monitoring, and 4) provide open-access databases, translational test batteries, and tools and targets for valorisation. Together we will transform the landscape for people with NDDs and make possible personalized medicine approaches that target particular mechanisms, in specific subgroups of individuals and at different life stages.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

RIA - Research and Innovation action

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) H2020-SC1-BHC-2018-2020

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

STICHTING RADBOUD UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 1 615 000,00
Adresse
GEERT GROOTEPLEIN 10 ZUID
6525 GA NIJMEGEN
Niederlande

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Region
Oost-Nederland Gelderland Arnhem/Nijmegen
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

€ 1 615 000,00

Beteiligte (17)

Mein Booklet 0 0