Using hidden genealogical structure to study the architecture of human disease

Projektinformationen

ARGPHENO

ID Finanzhilfevereinbarung: 850869

DOI

10.3030/850869

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 30 Oktober 2019

Startdatum 1 Januar 2020

Enddatum 31 Dezember 2025

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten

€ 1 499 665,00

EU-Beitrag

€ 1 499 665,00

Koordiniert durch

THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD
United Kingdom

Periodic Reporting for period 3 - ARGPHENO (Using hidden genealogical structure to study the architecture of human disease)

Berichtszeitraum: 2023-01-01 bis 2024-06-30

Zusammenfassung vom Kontext und den Gesamtzielen des Projekts

The objective of this project is to develop new algorithms and statistical methodology to reconstruct and analyze the deep genealogical structures that connect putatively unrelated individuals in large genotyping array and sequencing data sets. These algorithms will allow utilizing these genealogical structures to analyze evolutionary properties of both common and rare genomic variation and to increase the statistical power to detect associations to traits and diseases. Overall, this suite of methods will create new avenues for the study of human evolutionary history and disease.

Arbeit, die ab Beginn des Projekts bis zum Ende des durch den Bericht erfassten Berichtszeitraums geleistet wurde, und die wichtigsten bis dahin erzielten Ergebnisse

We have developed algorithms to infer the presence of hidden relatedness and to infer the ancestral recombination graph (ARG) in large genotyping and sequencing data sets. We have applied these algorithms to the UK Biobank data set, studying fine-scale population structure, recent evolutionary history, and association between heritable traits and unobserved genomic variation.

Fortschritte, die über den aktuellen Stand der Technik hinausgehen und voraussichtliche potenzielle Auswirkungen (einschließlich der bis dato erzielten sozioökonomischen Auswirkungen und weiter gefassten gesellschaftlichen Auswirkungen des Projekts)

These statistical methods improve both accuracy and scalability of analyses of fine-scale evolutionary history, and complement current complex trait analyses that are based on genotype imputation from sequenced reference panels.