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Biobanking and the Cyprus Human Genome Project

Leistungen

Veröffentlichungen

Biobanking and risk assessment: a comprehensive typology of risks for an adaptive risk governance

Autoren: Kaya Akyüz, Gauthier Chassang, Melanie Goisauf, Łukasz Kozera, Signe Mezinska, Olga Tzortzatou & Michaela Th. Mayrhofer
Veröffentlicht in: Life Sciences, Society and Policy, 2021, ISSN 2195-7819
Herausgeber: BioMed Central, Springer Nature
DOI: 10.1186/s40504-021-00117-7

Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome

Autoren: Savige, Judy; Lipska-Zietkiewicz, Beata S.; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adr
Veröffentlicht in: ClinIcal Journal of American Society of Nephrology, Ausgabe 1 (17), 2021, Seite(n) 143-154, ISSN 2049-3630
Herausgeber: CJASN
DOI: 10.2215/cjn.04230321

Upgrading gold to green nanoparticles: applications in prostate cancer

Autoren: Nadim Mitri, Kamil Rahme, Giulio Fracasso and Esther Ghanem
Veröffentlicht in: Adv. Nat. Sci: Nanosci. Nanotechnol., Ausgabe 14 (23001), 2023, Seite(n) 1-12, ISSN 2043-6262
Herausgeber: IOP Publishing Ltd
DOI: 10.1088/2043-6262/acd0aa

A comparative presentation of mouse models that recapitulate most features of Alport syndrome

Autoren: Stavros Nikolaou1 and Constantinos Deltas1,2,*
Veröffentlicht in: Genes, Ausgabe 10 (13), 2022, Seite(n) 1-20, ISSN 2073-4425
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/genes13101893

Evidence for miR-548c-5p regulation of FOXC2 transcription through a distal genomic target site in human podocytes

Autoren: Andrea Christofides 1, Gregory Papagregoriou 2, Harsh Dweep 3, Neoklis Makrides 4, Norbert Gretz 5, Kyriacos Felekkis 6, Constantinos Deltas 7
Veröffentlicht in: Cellular and Molecular Life Sciences, Ausgabe 1 (77), 2020, Seite(n) 2441–2459, ISSN 1420-682X
Herausgeber: Birkhauser Verlag
DOI: 10.1007/s00018-019-03294-z

Recommendations on compiling test datasets for evaluating artificial intelligence solutions in pathology

Autoren: André Homeyer, Christian Geißler, Lars Ole Schwen, Falk Zakrzewski, Theodore Evans, Klaus Strohmenger, Max Westphal, Roman David Bülow, Michaela Kargl, Aray Karjauv, Isidre Munné-Bertran, Carl Orge Retzlaff, Adrià Romero-López, Tomasz Sołtysiński, Markus Plass, Rita Carvalho, Peter Steinbach, Yu-Chia Lan, Nassim Bouteldja, David Haber, Mateo Rojas-Carulla, Alireza Vafaei Sadr, Matthias Kra
Veröffentlicht in: Modern Pathology, Ausgabe 1 (35), 2022, Seite(n) 1759-1769, ISSN 0893-3952
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41379-022-01147-y

Clinical course and outcome after kidney transplantation in patients with C3 glomerulonephritis due to CFHR5 nephropathy

Autoren: Eleni Frangou 1 2 3, Agathi Varnavidou-Nicolaidou 4, Panayiotis Petousis 5, Andreas Soloukides 1 2, Elena Theophanous 6, Isavella Savva 1 7, Nicos Michael 1 8, Elpida Toumasi 1 2, Dora Georgiou 4, Galatia Stylianou 4, Richard Mean 4, Natasa Anastasiadou 6, Yiannis Athanasiou 1 2, Michalis Zavros 1, Kyriacos Kyriacou 9, Constantinos Deltas 7, Vassilis Hadjianastassiou 1 8
Veröffentlicht in: Nephrol Dial Transplant ., Ausgabe 10 (34), 2019, Seite(n) 1780-1788, ISSN 1460-2385
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/ndt/gfz021

A bovine miRNA, bta-miR-154c, withstands in vitro human digestion but does not affect cell viability of colorectal human cell lines after transfection

Autoren: Myrtani Pieri,Elena Theori,Harsh Dweep,Myrofora Flourentzou,Foteini Kalampalika,Maria-Arsenia Maniori,Gregory Papagregoriou,Christos Papaneophytou,Kyriacos Felekkis
Veröffentlicht in: FEBS Openbio, 2022, ISSN 2211-5463
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1002/2211-5463.13402

BIBBOX, a FAIR toolbox and App Store for Life Science Research

Autoren: Heimo Müller 1, Catarina Lopes-Dias 2, Petr Holub 3, Markus Plass 2, Emilian Jungwirth 2, Robert Reihs 2, Paul R Torke 2, Apostolos Malatras 4, Anouk Berger 5, Heather Coombs 5, Joakim Dillner 6, Roxana Merino-Martinez
Veröffentlicht in: New Biotechnology, Ausgabe 25 (77), 2023, Seite(n) 12-19, ISSN 1871-6784
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nbt.2023.06.001

Explainability and causability in digital pathology

Autoren: Markus Plass, 1 Michaela Kargl, 1 Tim‐Rasmus Kiehl, 2 Peter Regitnig, 1 Christian Geißler, 3 Theodore Evans, 3 Norman Zerbe, 2 Rita Carvalho, 2 Andreas Holzinger, 1 , 4 and Heimo Müller
Veröffentlicht in: Journal of Pathology: Clinical Research, Ausgabe 4 (9), 2023, Seite(n) 251-260, ISSN 2056-4538
Herausgeber: The Pathological Society and Wiley
DOI: 10.1002/cjp2.322

Understanding and explaining diagnostic paths: Towards augmented decision making

Autoren: Markus Plass; Michaela Kargl; Patrick Nitsche; Emilian Jungwirth; Andreas Holzinger; Heimo Müller
Veröffentlicht in: IEEE Computer Graphics and Applications, Ausgabe 6 (42), 2022, Seite(n) 47-57, ISSN 2169-3536
Herausgeber: Institute of Electrical and Electronics Engineers Inc.
DOI: 10.1109/mcg.2022.3197957

A Literature Review on Ethics for AI in Biomedical Research and Biobanking

Autoren: Michaela Kargl 1, Markus Plass 1, Heimo Müller 1
Veröffentlicht in: Yearbook of Medical Information, Ausgabe 1 (31), 2022, Seite(n) 152-160, ISSN 2364-0502
Herausgeber: IMIA
DOI: 10.1055/s-0042-1742516

Selective Destabilization of Transcripts by mRNA Decapping Regulates Oocyte Maturation and Innate Immunity Gene Expression during Ageing in C. elegans

Autoren: Fivos Borbolis 1,† , Dimitra Ranti 1,‡ , Maria-Despina Papadopoulou 1 , Sofia Dimopoulou, Apostolos Malatras 2,§ , Ioannis Michalopoulos 2,* and Popi Syntichaki
Veröffentlicht in: Biology , Ausgabe 2(12), 2023, Seite(n) 1-20, ISSN 2079-7737
Herausgeber: MDPI
DOI: 10.3390/biology12020171

Novel and Founder Pathogenic Variants in X-Linked Alport Syndrome Families in Greece

Autoren: Despina Hadjipanagi 1 2, Gregory Papagregoriou 1, Constantina Koutsofti 1 2, Christiana Polydorou 1, Polichronis Alivanis 3, Aimilios Andrikos 4, Stalo Christodoulidou 5, Manthos Dardamanis 6, Athanasios A Diamantopoulos 7, Anastasios Fountoglou 8, Eleni Frangou 9 10, Eleni Georgaki 11, Ioannis Giannikouris 12, Velissarios Gkinis 13, Pavlos C Goudas 14, Rigas G Kalaitzidis 15, Nikolaos Kaperonis 1
Veröffentlicht in: Genes, Ausgabe 3(12), 2022, Seite(n) 1-22, ISSN 2073-4425
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/genes13122203

Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome

Autoren: Claire Palles 1, Hannah D West 2, Edward Chew 3, Sara Galavotti 1, Christoffer Flensburg 3, Judith E Grolleman 4, Erik A M Jansen 4, Helen Curley 1, Laura Chegwidden 1, Edward H Arbe-Barnes 5, Nicola Lander 2, Rebekah Truscott 2, Judith Pagan 6, Ashish Bajel 7, Kitty Sherwood 8, Lynn Martin 1, Huw Thomas 9, Demetra Georgiou 10, Florentia Fostira 11, Yael Goldberg 12, David J Adams 13, Simone A M v
Veröffentlicht in: The American Journal of Human Genetics, Ausgabe 5 (109), 2022, Seite(n) 953-960, ISSN 1434-5161
Herausgeber: Springer Verlag
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.03.018

Personas for Artificial Intelligence (AI) An Open Source Toolbox

Autoren: Andreas Holzinger; Michaela Kargl; Bettina Kipperer; Peter Regitnig; Markus Plass; Heimo Müller
Veröffentlicht in: IEEE Access, Ausgabe 1 (10), 2022, Seite(n) 23732-37, ISSN 2169-3536
Herausgeber: Institute of Electrical and Electronics Engineers Inc.
DOI: 10.1109/access.2022.3154776

Consensus statement on standards and guidelines for the moleculardiagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria

Autoren: Judy Savige 1, Helen Storey 2 , Elizabeth Watson3 ● Jens Michael Hertz4 ● Constantinos Deltas 5 Alessandra Renieri 6 ● Francesca Mari7 ● Pascale Hilbert 7 ● Pavlina Plevova8 ● Peter Byers9 ● Agne Cerkauskaite10 ● Martin Gregory11 ● Rimante Cerkauskiene12 ● Danica Galesic Ljubanovic13 ● Francesca Becherucci14 ● Carmela Errichiello14 ● Laura Massella15 ● Valeria Aiello16
Veröffentlicht in: European Journal of Human Genetics, Ausgabe 29, 2021, Seite(n) 1186–1197, ISSN 1476-5438
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1038/s41431-021-00858-1

Paediatric biobanking for health: The ethical, legal, and societal landscape

Autoren: Sara Casati, Bridget Ellul, Michaela Th. Mayrhofer, Marialuisa Lavitrano, Elodie Caboux and Zisis Kozlakidis
Veröffentlicht in: Frontiers in Public Health, Ausgabe 1 (10), 2022, Seite(n) 1-18, ISSN 2296-2565
Herausgeber: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fpubh.2022.917615

Muscle Gene Sets: a versatile methodological aid to functional genomics in the neuromuscular field

Autoren: Apostolos Malatras, Stephanie Duguez & William Duddy
Veröffentlicht in: Skeletal Muscle, Ausgabe 1 (9), 2019, Seite(n) 1-12, ISSN 2044-5040
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13395-019-0196-z

Toward Human-AI Interfaces to Support Explainability and Causability in Medical AI

Autoren: Andreas Holzinger, Medical University Graz Heimo Müller, Medical University Graz
Veröffentlicht in: IEEE Access, Ausgabe 1 (10), 2021, Seite(n) 78-86, ISSN 2169-3536
Herausgeber: Institute of Electrical and Electronics Engineers Inc.
DOI: 10.1109/mc.2021.3092610

Mitral Valve Prolapse and out-of-hospital cardiac arrest: A case report and literature review.

Autoren: Antonis Ioannou, Marios Ioannides, Christos Eftychiou, Theodoros Christophides, Antonis Pitsis, Constantina Koutsofti, Christiana Polydorou, Gerogory Papageorgiou, Constantinos Deltas, Panagiotis Avraamides
Veröffentlicht in: Annals of Clinical Case Reports, Ausgabe 7 (2130), 2021, Seite(n) 1-6, ISSN 2474-1655
Herausgeber: Remedy Publications LLC
DOI: 10.22541/au.163448201.18664469/v1

Gene coexpression analysis in Arabidopsis thaliana based on public microarray data

Autoren: Vasileios L Zogopoulos 1, Apostolos Malatras 2, Ioannis Michalopoulos 1
Veröffentlicht in: iScience, Ausgabe 10 (30), 2022, Seite(n) 102848, ISSN 2666-1667
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.xpro.2022.101208

HGCA2.0: An RNA-Seq based webtool for gene coexpression analysis in Homo sapiens

Autoren: Vasileios L Zogopoulos 1 2, Apostolos Malatras 3, Konstantinos Kyriakidis 1 4, Chrysanthi Charalampous 5, Evanthia A Makrygianni 6, Stéphanie Duguez 7, Marianna A Koutsi 5, Marialena Pouliou 5, Christos Vasileiou 1 8, William J Duddy 7, Marios Agelopoulos 5, George P Chrousos 6, Vassiliki A Iconomidou 2, Ioannis Michalopoulos
Veröffentlicht in: Bioinformatics and Cells, Ausgabe 3 (12), 2023, Seite(n) 1-36, ISSN 2073-4409
Herausgeber: MDPI
DOI: 10.3390/cells12030388

A glycine substitution in the collagenous domain of Col4a3 in mice recapitulates late onset Alport syndrome

Autoren: Christoforos Odiatis, Isavella Savva, MyrtaniPieri, PavlosIoannou, PetrosPetrou, GregoryPapagregoriou, KyriakiAntoniadou, NeoklisMakrides, CharalambosStefanou, Danica Galeši, Ljubanović,GeorgiosNikolaou, Dorin-BogdanBorza, KostasStylianou, OliverGrossi, ConstantinosDeltas
Veröffentlicht in: Matrix Biology Plus, Ausgabe 9 (30), 2021, Seite(n) 1451-1458, ISSN 2590-0285
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/j.mbplus.2020.100053

Circulating IgG Levels in SARS-CoV-2 Convalescent Individuals in Cyprus

Autoren: Ioannis Mamais 1, Apostolos Malatras 2, Gregory Papagregoriou 2, Natasa Giallourou 2, Andrea C Kakouri 2, Peter Karayiannis 3, Maria Koliou 4, Eirini Christaki 4, Georgios K Nikolopoulos 2 4, Constantinos Deltas 2
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Medicine, 2021, ISSN 2077-0383
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/jcm10245882

Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1

Autoren: Eric Olinger 1, Patrick Hofmann 2, Kendrah Kidd 3, Inès Dufour 4, Hendrica Belge 5, Céline Schaeffer 6, Anne Kipp 7, Olivier Bonny 8, Constantinos Deltas 9, Nathalie Demoulin 10, Thomas Fehr 11, Daniel G Fuster 12, Daniel P Gale 13, Eric Goffin 10, Kateřina Hodaňová 14, Uyen Huynh-Do 12, Andreas Kistler 15, Johann Morelle 10, Gregory Papagregoriou 9, Yves Pirson 16, Richard Sandford 17, John
Veröffentlicht in: Kidney International, Ausgabe 20 (253), 2020, Seite(n) 717-731, ISSN 2468-0249
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.kint.2020.04.038

Approaches in Gene Coexpression Analysis in Eukaryotes

Autoren: Vasileios L. Zogopoulos,1,2 Georgia Saxami,1,3 Apostolos Malatras,4 Konstantinos Papadopoulos,1,2 Ioanna Tsotra,1,2 Vassiliki A. Iconomidou,2 and Ioannis Michalopoulos1,*
Veröffentlicht in: Biology MDPI, Ausgabe 7 (11), 2023, Seite(n) 1-31, ISSN 2079-7737
Herausgeber: MDPI
DOI: 10.3390/biology11071019

Prevalence of clinical, pathological and molecular features of glomerular basement membrane nephropathy caused by COL4A3 or COL4A4 mutations: a systematic review

Autoren: Andreas Matthaiou,1 Tsielestina Poulli,1 and Constantinos Deltas2
Veröffentlicht in: Clin Kidney Journal, Ausgabe 6 (13), 2020, Seite(n) 1025–1036, ISSN 2048-8513
Herausgeber: Oxford Academic
DOI: 10.1093/ckj/sfz176

D2B-Functionalized Gold Nanoparticles: Promising Vehicles for Targeted Drug Delivery to Prostate Cancer

Autoren: Monira Sarkis, Georges Minassian, Nadim Mitri, Kamil Rahme, Giulio Fracasso*, Roland El Hage, and Esther Ghanem
Veröffentlicht in: ACS Appl Bio Mater, Ausgabe 2 (6), 2023, Seite(n) 819-827, ISSN 2576-6422
Herausgeber: ACS Publications
DOI: 10.1021/acsabm.2c00975

Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy

Autoren: Moran Dvela-Levitt 1, Maria Kost-Alimova 2, Maheswarareddy Emani 1, Eva Kohnert 1, Rebecca Thompson 1, Eriene-Heidi Sidhom 1, Ana Rivadeneira 1, Nareh Sahakian 1, Julie Roignot 1, Gregory Papagregoriou 3, Monica S Montesinos 1, Abbe R Clark 1, David McKinney 2, Juan Gutierrez 2, Mark Roth 2, Lucienne Ronco 2, Esther Elonga 2, Todd A Carter 2, Andreas Gnirke 2, Michelle Melanson 2, Kate Hartland 2,
Veröffentlicht in: Cell, Ausgabe 3 (178), 2019, Seite(n) 521-535, ISSN 1097-4172
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.002

An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes

Autoren: Martina Živná 1, Kendrah Kidd 2, Mohamad Zaidan 3, Petr Vyleťal 1, Veronika Barešová 1, Kateřina Hodaňová 1, Jana Sovová 1, Hana Hartmannová 1, Miroslav Votruba 1, Helena Trešlová 1, Ivana Jedličková 1, Jakub Sikora 1, Helena Hůlková 1, Victoria Robins 4, Aleš Hnízda 5, Jan Živný 6, Gregory Papagregoriou 7, Laurent Mesnard 8, Bodo B Beck 9, Andrea Wenzel 9, Kálmán Tory 10, Ka
Veröffentlicht in: Kidney International, Ausgabe 6 (98), 2020, Seite(n) 1589-1604, ISSN 2468-0249
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.kint.2020.06.041

Integration of Biobanks in National eHealth Ecosystems Facilitating Long-Term Longitudinal Clinical-Omics Studies and Citizens' Engagement in Research Through eHealthBioR

Autoren: Athos Antoniades, Maria Papaioannou, Apostolos Malatras, Gregory Papagregoriou, Heimo Müller, Petr Holub, Constantinos Deltas, Christos N. Schizas
Veröffentlicht in: Frontiers in Digital Health, Ausgabe 3, 2021, ISSN 2673-253X
Herausgeber: Frontiers
DOI: 10.3389/fdgth.2021.628646

Dynamic monitoring of PD-L1 and Ki67 in circulating tumor cells of metastatic non-small cell lung cancer patients treated with pembrolizumab

Autoren: Maria Spiliotaki 1 2, Christiana Michael Neophytou 3, Paris Vogazianos 4, Ioannis Stylianou 5, Gregoria Gregoriou 1, Andreas Ioannou Constantinou 1, Constantinos Deltas 2 6, Haris Charalambous
Veröffentlicht in: mMol. Oncol., Ausgabe 5 (17), 2023, Seite(n) 792-809, ISSN 2372-3556
Herausgeber: FEBS
DOI: 10.1002/1878-0261.13317

Thin basement membrane lesion is not only a collagen IV nephropathy: do not underestimate “decorative” additions to collagens

Autoren: Constantinos Deltas
Veröffentlicht in: Kindeny International, Ausgabe 6 (102), 2022, Seite(n) 1203-1205, ISSN 2468-0249
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/j.kint.2022.08.014

Genomic Classifiers in Personalized Prostate Cancer Radiation Therapy Approaches: A Systematic Review and Future Perspectives Based on International Consensus

Autoren: Simon K.B. Spohn, MD Cédric Draulans, MD Amar U. Kishan, MD Daniel Spratt, MD Ashley Ross, MD, PhD Tobias Maurer, MD Derya Tilki, MD Alejandro Berlin, MD Pierre Blanchard, MD, PhD Sean Collins, MD Peter Bronsert, MD Ronald Chen, MD, PhD Alan Dal Pra, MD Gert de Meerleer, MD Thomas Eade, MD Karin Haustermans, MD Tobias Hölscher, MD Stefan Höcht, MD Pirus Ghadjar, MD Elai Davicioni, PhD Matthias
Veröffentlicht in: International Journal of Radiation Oncology, Ausgabe 3 (116), 2023, Seite(n) 503-520, ISSN 0360-3016
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ijrobp.2022.12.038

Optimized Molecular Interaction Networks for the Study of Skeletal Muscle

Autoren: Morgan, Stephena | Malatras, Apostolosb | Duguez, Stephaniea | Duddy, Williama
Veröffentlicht in: Journal of Neuromuscular Diseases, Ausgabe 1 (8), 2021, Seite(n) 1-10, ISSN 2044-5040
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.3233/jnd-210680

Explainability and Causability for Artificial Intelligence-Supported Medical Image Analysis in the Context of the European In Vitro Diagnostics Regulation

Autoren: Heimo Müller 1, Andreas Holzinger 2, Markus Plass 1, Luka Brcic 1, Cornelia Stumptner 1, Kurt Zatloukal 3
Veröffentlicht in: New Biotechnology, Ausgabe 1 (70), 2022, Seite(n) 67-72, ISSN 1871-6784
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nbt.2022.05.002

Genetic Modifiers of Mendelian Monogenic Collagen IV Nephropathies in Humans and Mice

Autoren: Constantinos Deltas,Gregory Papagregoriou 2,Stavroula F. Louka,Apostolos Malatras,Frances Flinter 3,Daniel P. Gale 4,Susie Gear 5,Oliver Gross,Julia Hoefele 7,Rachel Lennon 8,Jeffrey H. Miner 9,Alessandra Renieri,Judy Savige and A. Neil Turner
Veröffentlicht in: Genes, Ausgabe 14 (9), 2023, Seite(n) 1-18, ISSN 2073-4425
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/genes14091686

Genotype–phenotype correlations for COL4A3–COL4A5 variants resulting in Gly substitutions in Alport syndrome

Autoren: Joel T. Gibson, Mary Huang, Marina Shenelli Croos Dabrera, Krushnam Shukla, Hansjörg Rothe, Pascale Hilbert, Constantinos Deltas, Helen Storey, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Melanie M. Y. Chan, Omid Sadeghi-Alavijeh, Daniel P. Gale, Genomics England Research Consortium, Agne Cerkauskaite & Judy Savige
Veröffentlicht in: Scientific Reports, Ausgabe 2722, 2022, ISSN 2045-2322
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-022-06525-9

Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.

Autoren: Aleksandra M.Żurowska Olga Bielska PatrycjaDaca-Roszak3MaciejJankowski4MariaSzczepańska5DagmaraRoszkowska-Bjanid6ElżbietaKuźma-Mroczkowska721MałgorzataPańczyk-Tomaszewska7AnnaMoczulska8DorotaDrożdż8DespinaHadjipanagi9ConstantinosDeltas9DanutaOstalska-Nowicka10AlinaRabiega10JaninaTaraszkiewicz11KatarzynaTaranta-Janusz12AnnaWieczorkiewicz-Plaza13KatarzynaJobs14…Beata S.Lipska-Ziętkiewicz
Veröffentlicht in: Kidney International, Ausgabe Volume 99, Ausgabe 6, 2021, Seite(n) 1451-1458, ISSN 2157-1716
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/j.kint.2020.10.040

POS-435 NEXT GENERATION SEQUENCING IDENTIFIES CANDIDATE GENETIC MODIFIERS POTENTIALLY EXACERBATING KIDNEY DISEASE IN COL4A3/A4 HETEROZYGOUS PATIENTS

Autoren: Deltas, C
Veröffentlicht in: Kidney International Reports, Ausgabe VOLUME 7, ISSUE 2, 2021, ISSN 0085-2538
Herausgeber: Blackwell Publishing Inc.
DOI: 10.1016/j.ekir.2022.01.462

The 2019 and 2021 International Workshops on Alport Syndrome

Autoren: Sergio Daga, Jie Ding, Constantinos Deltas, Judy Savige, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Julia Hoefele, Frances Flinter, Daniel P. Gale, Marina Aksenova, Hirofumi Kai, Laura Perin, Moumita Barua, Roser Torra, Jeff H. Miner, Laura Massella, Danica Galešić Ljubanović, Rachel Lennon, Andrè B. Weinstock, Bertrand Knebelmann, Agne Cerkauskaite, Susie Gear, Oliver Gross, A. Neil Turner, Margherita Bal
Veröffentlicht in: European Journal of Human Genetics, Ausgabe 30, 2022, Seite(n) 507–516, ISSN 1476-5438
Herausgeber: Nature
DOI: 10.1038/ejhg.2014.254

Precision Medicine Approaches with Metabolomics andArtificial Intelligence

Autoren: Elettra Barberis, Shahzaib Khoso 1,2,†,Antonio Sica 3,Marco Falasca ,Alessandra Gennari, Francesco Dondero, Antreas Afantitis andMarcello Manfredi
Veröffentlicht in: International Journal of Molecular Sciences, Ausgabe 19 (23), 2022, Seite(n) 1-17, ISSN 1422-0067
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms231911269

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