Untangling the pathophysiology of congenital disorders of glycosylation affecting the OST complex

Informations projet

OST-CDG-omics

N° de convention de subvention: 894669

DOI

10.3030/894669

Projet clôturé

Date de signature de la CE 1 Avril 2020

Date de début 1 Juillet 2020

Date de fin 30 Juin 2022

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Coût total

€ 178 320,00

Contribution de l’UE

€ 178 320,00

Coordonné par

KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN
Belgium

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Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Publications

Peer reviewed articles (5)

The evolving genetic landscape of congenital disorders of glycosylation

Auteurs: Matthew P. Wilson, Gert Matthijs
Publié dans: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects, Numéro 1865/11, 2021, Page(s) 129976, ISSN 0304-4165
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbagen.2021.129976

CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking

Auteurs: Matthew P Wilson, Zoé Durin, Özlem Unal, Bobby G Ng, Thomas Marrecau, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Daisy Rymen, Mehmet Gündüz, Gülşen Köse, Luisa Sturiale, Domenico Garozzo, Hudson H Freeze, Jaak Jaeken, François Foulquier, Gert Matthijs
Publié dans: Human Molecular Genetics, 2022, ISSN 0964-6906
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddac055

SLC37A4‐CDG : Second patient

Auteurs: Matthew P. Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão‐Teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, Liesbeth Keldermans, Valérie Race, Erika Souche, Esmeralda Rodrigues, Teresa Campos, Emile Van Schaftingen, François Foulquier, Domenico Garozzo, Gert Matthijs, Jaak Jaeken
Publié dans: JIMD Reports, 2021, ISSN 2192-8312
Éditeur: Wiley
DOI: 10.1002/jmd2.12195

Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation

Auteurs: Eline Blommaert, Natalia A. Cherepanova, Frederik Staels, Matthew P. Wilson, Reid Gilmore, Rik Schrijvers, Jaak Jaeken, François Foulquier & Gert Matthijs
Publié dans: Human Genetics, 2022, ISSN 1432-1203
Éditeur: Springer
DOI: 10.1007/s00439-021-02400-1

Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings

Auteurs: Matthew P. Wilson, Alejandro Garanto, Filippo Pinto e Vairo, Bobby G. Ng, Wasantha K. Ranatunga, Marina Ventouratou, Melissa Baerenfaenger, Karin Huijben, Christian Thiel, Angel Ashikov, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Helen Michelakakis, Agata Fiumara, James Pitt, Susan M. White, Sze Chern Lim, Lyndon Gallacher, Heidi Peters, Daisy Rymen, Peter Witt
Publié dans: The American Journal of Human Genetics, Numéro 108/11, 2021, Page(s) 2130-2144, ISSN 0002-9297
Éditeur: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.09.012