Skip to main content
European Commission logo
italiano italiano
CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
CORDIS

Untangling the pathophysiology of congenital disorders of glycosylation affecting the OST complex

Pubblicazioni

The evolving genetic landscape of congenital disorders of glycosylation

Autori: Matthew P. Wilson, Gert Matthijs
Pubblicato in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects, Numero 1865/11, 2021, Pagina/e 129976, ISSN 0304-4165
Editore: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbagen.2021.129976

CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking

Autori: Matthew P Wilson, Zoé Durin, Özlem Unal, Bobby G Ng, Thomas Marrecau, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Daisy Rymen, Mehmet Gündüz, Gülşen Köse, Luisa Sturiale, Domenico Garozzo, Hudson H Freeze, Jaak Jaeken, François Foulquier, Gert Matthijs
Pubblicato in: Human Molecular Genetics, 2022, ISSN 0964-6906
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddac055

SLC37A4‐CDG : Second patient

Autori: Matthew P. Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão‐Teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, Liesbeth Keldermans, Valérie Race, Erika Souche, Esmeralda Rodrigues, Teresa Campos, Emile Van Schaftingen, François Foulquier, Domenico Garozzo, Gert Matthijs, Jaak Jaeken
Pubblicato in: JIMD Reports, 2021, ISSN 2192-8312
Editore: Wiley
DOI: 10.1002/jmd2.12195

Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation

Autori: Eline Blommaert, Natalia A. Cherepanova, Frederik Staels, Matthew P. Wilson, Reid Gilmore, Rik Schrijvers, Jaak Jaeken, François Foulquier & Gert Matthijs
Pubblicato in: Human Genetics, 2022, ISSN 1432-1203
Editore: Springer
DOI: 10.1007/s00439-021-02400-1

Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings

Autori: Matthew P. Wilson, Alejandro Garanto, Filippo Pinto e Vairo, Bobby G. Ng, Wasantha K. Ranatunga, Marina Ventouratou, Melissa Baerenfaenger, Karin Huijben, Christian Thiel, Angel Ashikov, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Helen Michelakakis, Agata Fiumara, James Pitt, Susan M. White, Sze Chern Lim, Lyndon Gallacher, Heidi Peters, Daisy Rymen, Peter Witt
Pubblicato in: The American Journal of Human Genetics, Numero 108/11, 2021, Pagina/e 2130-2144, ISSN 0002-9297
Editore: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.09.012

È in corso la ricerca di dati su OpenAIRE...

Si è verificato un errore durante la ricerca dei dati su OpenAIRE

Nessun risultato disponibile