Untangling the pathophysiology of congenital disorders of glycosylation affecting the OST complex

Información del proyecto

OST-CDG-omics

Identificador del acuerdo de subvención: 894669

DOI

10.3030/894669

Proyecto cerrado

Fecha de la firma de la CE 1 Abril 2020

Fecha de inicio 1 Julio 2020

Fecha de finalización 30 Junio 2022

Financiado con arreglo a

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Coste total

€ 178 320,00

Aportación de la UE

€ 178 320,00

Coordinado por

KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN
Belgium

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Publicaciones

Peer reviewed articles (5)

The evolving genetic landscape of congenital disorders of glycosylation

Autores: Matthew P. Wilson, Gert Matthijs
Publicado en: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects, Edición 1865/11, 2021, Página(s) 129976, ISSN 0304-4165
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbagen.2021.129976

CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking

Autores: Matthew P Wilson, Zoé Durin, Özlem Unal, Bobby G Ng, Thomas Marrecau, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Daisy Rymen, Mehmet Gündüz, Gülşen Köse, Luisa Sturiale, Domenico Garozzo, Hudson H Freeze, Jaak Jaeken, François Foulquier, Gert Matthijs
Publicado en: Human Molecular Genetics, 2022, ISSN 0964-6906
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddac055

SLC37A4‐CDG : Second patient

Autores: Matthew P. Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão‐Teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, Liesbeth Keldermans, Valérie Race, Erika Souche, Esmeralda Rodrigues, Teresa Campos, Emile Van Schaftingen, François Foulquier, Domenico Garozzo, Gert Matthijs, Jaak Jaeken
Publicado en: JIMD Reports, 2021, ISSN 2192-8312
Editor: Wiley
DOI: 10.1002/jmd2.12195

Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation

Autores: Eline Blommaert, Natalia A. Cherepanova, Frederik Staels, Matthew P. Wilson, Reid Gilmore, Rik Schrijvers, Jaak Jaeken, François Foulquier & Gert Matthijs
Publicado en: Human Genetics, 2022, ISSN 1432-1203
Editor: Springer
DOI: 10.1007/s00439-021-02400-1

Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings

Autores: Matthew P. Wilson, Alejandro Garanto, Filippo Pinto e Vairo, Bobby G. Ng, Wasantha K. Ranatunga, Marina Ventouratou, Melissa Baerenfaenger, Karin Huijben, Christian Thiel, Angel Ashikov, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Helen Michelakakis, Agata Fiumara, James Pitt, Susan M. White, Sze Chern Lim, Lyndon Gallacher, Heidi Peters, Daisy Rymen, Peter Witt
Publicado en: The American Journal of Human Genetics, Edición 108/11, 2021, Página(s) 2130-2144, ISSN 0002-9297
Editor: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.09.012