CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Untangling the pathophysiology of congenital disorders of glycosylation affecting the OST complex

Publikacje

The evolving genetic landscape of congenital disorders of glycosylation

Autorzy: Matthew P. Wilson, Gert Matthijs
Opublikowane w: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects, Numer 1865/11, 2021, Strona(/y) 129976, ISSN 0304-4165
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbagen.2021.129976

CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking

Autorzy: Matthew P Wilson, Zoé Durin, Özlem Unal, Bobby G Ng, Thomas Marrecau, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Daisy Rymen, Mehmet Gündüz, Gülşen Köse, Luisa Sturiale, Domenico Garozzo, Hudson H Freeze, Jaak Jaeken, François Foulquier, Gert Matthijs
Opublikowane w: Human Molecular Genetics, 2022, ISSN 0964-6906
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddac055

SLC37A4‐CDG : Second patient

Autorzy: Matthew P. Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão‐Teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, Liesbeth Keldermans, Valérie Race, Erika Souche, Esmeralda Rodrigues, Teresa Campos, Emile Van Schaftingen, François Foulquier, Domenico Garozzo, Gert Matthijs, Jaak Jaeken
Opublikowane w: JIMD Reports, 2021, ISSN 2192-8312
Wydawca: Wiley
DOI: 10.1002/jmd2.12195

Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation

Autorzy: Eline Blommaert, Natalia A. Cherepanova, Frederik Staels, Matthew P. Wilson, Reid Gilmore, Rik Schrijvers, Jaak Jaeken, François Foulquier & Gert Matthijs
Opublikowane w: Human Genetics, 2022, ISSN 1432-1203
Wydawca: Springer
DOI: 10.1007/s00439-021-02400-1

Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings

Autorzy: Matthew P. Wilson, Alejandro Garanto, Filippo Pinto e Vairo, Bobby G. Ng, Wasantha K. Ranatunga, Marina Ventouratou, Melissa Baerenfaenger, Karin Huijben, Christian Thiel, Angel Ashikov, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Helen Michelakakis, Agata Fiumara, James Pitt, Susan M. White, Sze Chern Lim, Lyndon Gallacher, Heidi Peters, Daisy Rymen, Peter Witt
Opublikowane w: The American Journal of Human Genetics, Numer 108/11, 2021, Strona(/y) 2130-2144, ISSN 0002-9297
Wydawca: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.09.012

Wyszukiwanie danych OpenAIRE...

Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd

Brak wyników