Descripción del proyecto
Un tratamiento de edición genética para la enfermedad de Alexander
La enfermedad de Alexander, un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante, es causada por mutaciones de sentido erróneo en los genes que codifican la proteína ácida fibrilar glial (GFAP, por sus siglas en inglés), una proteína filamentosa intermediaria clave de los astrocitos. Dicha alteración da lugar a la formación de agregados de GFAP y a la activación de la respuesta al estrés, lo cual compromete la homeostasis del sistema nervioso central. El proyecto financiado con fondos europeos ASTRO-EDITING tiene como objetivo restaurar la función de los astrocitos al corregir los focos de mutaciones de la GFAP. Para ello, los científicos del proyecto seguirán un método de edición genética basado en vectores de virus adenoasociados. El proyecto aportará la prueba de concepto de la edición «in vivo» de los astrocitos como posible estrategia de genoterapia para la enfermedad de Alexander y brindará asimismo un nuevo método terapéutico para el tratamiento de otros trastornos neurodegenerativos.
Objetivo
Alexander disease (AxD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by missense mutations in the gene encoding the glial fibrillary acidic protein (GFAP), the major intermediate filament protein in astrocytes. Accumulation of GFAP aggregates in Rosenthal fibres leads to impairment of proteasomal activity and hyperactivation of the stress response, thus compromising astrocyte functions and altering the homeostasis of the central nervous system (CNS). Currently, this orphan disease lacks a cure.
The proposed project aims at providing in vivo proof-of-concept of safety, efficiency and efficacy of a novel and definitive AAV gene therapy approach based on gene editing / base editing strategies targeting GFAP mutational hotspots to recover pathological phenotypes in astrocytes. The candidate expects to outline novel editing platforms for widespread in vivo targeting of CNS astrocytes that could be applied for the treatment of AxD, as proposed in ASTRO-EDITING, and prospectively for disease modelling studies and therapeutic treatments of other neurological and psychiatric disorders by targeting pathological pathways involved in primary astrocyte degeneration or dysfunctional/maladaptive astrogliosis.
The proposal addresses the European issue of Horizon 2020, in the social challenge “Health, Demographic Change and Wellbeing” endeavours for the call “Better health and care, economic growth and sustainable health disease”, subject SC1-BMC-04-2018 “Rare Disease European Joint Programme Cofund”.
The expertise of the host laboratory, the international environment of OSR and the personalized career development plan will significantly reinforce candidate's competences and knowledge in the gene therapy field, expand his portfolio of therapeutic areas, create a new research niche, and strengthen his organizational, management and interpersonal skills, thus favouring the progressive acquisition of independence as experienced researcher in the scientific community.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas neurobiología
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica ingeniería genética terapia génica
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica psiquiatría
- ciencias sociales sociología demografía
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología homeostasis
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF-EF-SE - Society and Enterprise panel
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2019
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
20132 Milano
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.