Descripción del proyecto
Nueva terapia contra la distrofia muscular
La distrofia muscular fascioescapulohumoral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad muscular prevalente causada por la expresión miogénica aberrante del factor de transcripción de homeodominio doble 4 (DUX4), que activa la apoptosis y desencadena atrofia muscular. Los científicos del proyecto financiado con fondos europeos DREAM han identificado el primer inhibidor directo de DUX4 con valor terapéutico putativo. El objetivo de DREAM es elucidar el mecanismo de la función inhibidora y desarrollar una nueva molécula medicamentosa capaz de bloquear la actividad aberrante de DUX4 en las células musculares de los enfermos de FSHD. Los resultados del proyecto arrojarán luz sobre la patogénesis de la FSHD y nos acercarán a un tratamiento racional de esta enfermedad.
Objetivo
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the most prevalent muscle disease that indiscriminately afflicts children and adults of all ages and both sexes. Despite several clinical trials, there continues to be no cure or therapeutic option available to FSHD patients.
FSHD is caused by aberrant myogenic expression of the transcription factor double homeobox 4 (DUX4). In healthy subjects, DUX4 expression is restricted to stem cells and early stages of embryogenesis while being silenced in most tissues of the body. In FSHD, DUX4 mis-expression activates a pro-apoptotic transcriptional program leading to muscle wasting.
Compelling data obtained in our laboratory identified a novel regulator of DUX4 that allows us to examine the potential of inhibiting the cytotoxic activity of DUX4 as a therapeutic strategy to treat FSHD, and represents the innovation of this proposal. The goal of the proposal is to fully elucidate the molecular mechanisms that regulate DUX4 in order to develop novel therapeutic approaches for blocking the aberrant activity of DUX4 in FSHD.
Based on our preliminary data, I hypothesize that by inhibiting DUX4 we can prevent transcriptional activation of genes toxic to muscle cells.
As a corollary, we propose that a drug-like molecule interfering with the DUX4 pathway could be used to prevent the toxic effects of DUX4 expression in muscle cells from FSHD patients. This work is significant as it will clarify the molecular pathogenesis of the disease and bring us closer to a rational treatment to block muscle degeneration in FSHD.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología distrofia muscular
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2019
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
20132 Milano
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.