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Pheno-connectomics of human neurodevelopmental diseases

Descrizione del progetto

Connettomica a cellula singola per comprendere le malattie psichiatriche umane

Molte malattie psichiatriche sono associate a difetti nelle connessioni tra i neuroni. Per comprendere tali patologie è necessario venire a conoscenza del numero e della tipologia delle connessioni formate dai singoli neuroni, nonché del modo in cui esse vengono colpite dalle malattie. Il progetto PhenoConnectomics, finanziato dall’UE, intende sviluppare uno studio del connettoma attraverso il sequenziamento allo scopo di tracciare le reti sinaptiche di migliaia di neuroni. I cambiamenti nella connettività sinaptica sono la principale caratteristica dei disturbi autistici. Un esempio è la sindrome di Rett, una malattia provocata da una mutazione nel gene MECP2, responsabile del controllo dell’espressione genica e della formazione dei contatti sinaptici. I ricercatori studieranno la sindrome di Rett a livello trascrizionale e di connettività avvalendosi di organoidi della corteccia cerebrale umana sani e caratterizzati da deficienza di MECP2. Lo studio dimostrerà la validità della connettività a singola cellula quale fenotipo di malattia, il che potrebbe portare a un rilevamento precoce delle malattie psichiatriche.

Obiettivo

There is much we don't know about how neurons connect in our brains, but we know that their connectivity is essential for brain function in health and disease. Many psychiatric diseases coincide with the miswiring of the brain: to understand these, we need to know how neurons connect in each condition. I will develop a new approach to map single-cell synaptic connectivity, and use it to study joint connectome & transcriptome changes in an established monogenic autism spectrum disorder (ASD) organoid model.

Change in synaptic connectivity is a key feature of ASDs, such as Rett-syndrome, which is caused by a mutation of the epigenetic regulator, MECP2. To understand how Rett-syndrome manifests on both transcriptional and connectivity levels, I will compare healthy & MECP2-KO human cortical organoids.

I will combine single-cell mRNA sequencing and transsynaptic viral tracing techniques with barcoding. I will subsequently develop the required computational analysis entailing multi-omics integration and network analysis, and use statistical reconstructions to study the global properties of the organoid connectome. In essence, the project aims at four advances:

Technology:
– Develop a connectome-by-sequencing assay to chart synaptic networks of thousands of neurons.

Basic biology:
– Find out how many, and what kind of connections do single neurons form?
– Do ‘lonely’ neurons have a different transcriptome than highly connected ones?

Concept:
– Introduce single-cell connectomics as a phenotype (pheno-connectomics) to understand diseases, and find their earliest
manifestation.

Disease mechanism:
– How genetic defects affect gene expression, and concurrently the connectome?
– Are all cell types affected the same way?

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2019

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Coordinatore

INSTITUT FUER MOLEKULARE BIOTECHNOLOGIE GMBH
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 174 167,04
Indirizzo
DR BOHRGASSE 3
1030 WIEN
Austria

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Regione
Ostösterreich Wien Wien
Tipo di attività
Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

€ 174 167,04
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