Descripción del proyecto
Hacia una mejor comprensión de los procesos tras las enfermedades raras de origen genético
Cada enfermedad rara (ER) afecta solo a un pequeño porcentaje de la población; sin embargo, las 6 000 ER diferentes juntas constituyen una carga importante, principalmente porque el 90 % de ellas no cuenta con un tratamiento aprobado. Aproximadamente el 80 % de las ER tiene un origen genético y su frecuencia aumenta en poblaciones con una elevada tasa de matrimonios entre personas relacionadas genéticamente. Turquía cuenta con una elevada tasa de dichos matrimonios y de ER, concretamente el doble que en cualquier otro país del Espacio Europeo de Investigación. El objetivo del proyecto RareBoost, financiado con fondos europeos, es contratar a un experto reconocido internacionalmente como jefe de la nueva Unidad de Enfermedades Raras del Centro Izmir de Biomedicina y Genoma (IBG, por sus siglas en inglés), para dirigir su desarrollo como centro líder de investigación fundamental y traslacional de las ER. La mejor comprensión de los mecanismos y procesos subyacentes de las ER de genéticas se utilizará para generar nuevos métodos diagnósticos y terapéuticos y reducir el sufrimiento de los pacientes.
Objetivo
Although diseases afflicting less than 1 person in 2000 are defined as rare diseases, the approx. 6000 different rare diseases together cause, nonetheless, a major burden on human wellbeing and the health systems. Over 90% of all rare diseases are currently without approved treatment and approx. 80% of them are genetic in origin. However, the research on rare diseases and the development of new diagnostic and therapeutic approaches is often hampered by limited resources, including patient material and biological models. The frequency of rare diseases increases in populations with a high frequency of consanguineous marriages. Within ERA, Turkey has the highest rate of consanguineous marriages and, consequently, rare diseases are about twice as prevalent in Turkey than in other ERA countries. The aim of this RareBoost project is to attract an internationally recognized rare disease expert (ERA Chair holder) to the Izmir Biomedicine and Genome Center (IBG), where s/he will lead and direct the new Unit for Rare Diseases and guide its development towards an internationally recognized research facility for rare diseases. IBG is perfectly suited for this development, as it is (i) the largest and best-equipped public biomedical research institute in Turkey, (ii) the only nationally recognized Centre of Excellence in the biomedical sciences, and (iii) already made significant steps towards research excellence. This RareBoost project will greatly facilitate IBG’s aim to become a leading basic and translational research centre for rare diseases. Furthermore, by becoming an internationally recognized hub for rare disease research, IBG will act as a guide for the Turkish R&D sector, will facilitate ERA homogeneity and will support the well-being of rare disease patients. Therefore, RareBoost will greatly boost IBG’s ability to increase ERA-wide cohesion, to support innovation for diagnostics and therapies of certain rare diseases, and to reduce patient suffering.
Ámbito científico
Palabras clave
Programa(s)
- H2020-EU.4.c. - Establishing ‚ERA Chairs’ Main Programme
Tema(s)
Convocatoria de propuestas
Consulte otros proyectos de esta convocatoriaConvocatoria de subcontratación
H2020-WIDESPREAD-2018-2020-6
Régimen de financiación
CSA - Coordination and support actionCoordinador
35340 İzmir
Turquía