Descripción del proyecto
Una prueba prenatal, precisa, asequible y no invasiva para el síndrome de Down
El ADN fetal libre del plasma materno durante el embarazo ofrece una fuente única de material genético fetal para el diagnóstico prenatal. La prueba prenatal no invasiva (PPNI, o NIPT por sus siglas en inglés) se basa en el análisis genético del plasma obtenido de una mujer embarazada y ofrece una opción de diagnóstico seguro sin riesgo de aborto espontáneo. La PPNI se ha adoptado en el ámbito clínico y se ha aumentado su precisión gracias a la introducción de la secuenciación de nueva generación (SNG). Sin embargo, los ensayos basados en SNG resultan complejos y se asocian con unos costes elevados. El proyecto financiado con fondos europeos Methyl-ddPCR NIPT tiene por objeto introducir una PPNI basada en la metilación que permita detectar el síndrome de Down de forma asequible y precisa mediante una PCR de gotícula digital como alternativa a los ensayos basados en SNG.
Objetivo
Scientific and medical evidence indicate that non-invasive prenatal testing (NIPT) offers to pregnant women a safe option
during their pregnancy as it provides no risk of miscarriage. The NIPT is based on a genetic examination of plasma collected
from a pregnant woman. The discovery of cell-free fetal DNA (cff DNA) in maternal plasma during pregnancy provides a
promising source of fetal genetic material for the development of reliable methods for NIPT. In the last years, NIPT has been
widely adopted in the clinical setting as its accuracy has been dramatically improved mainly due to the introduction of new
generation sequencing (NGS) employing whole genome or targeted approaches. However, NGS based assays consist of
high complexity steps and high cost. This raises concerns about inequity in NIPT access, especially for women from low
socioeconomic groups and developed countries who cannot afford NIPT test.
The proposed study stems out from a frontier research performed during two previously funded ERC Grants. Our goal is to
take the first steps towards adapting and translating our previous findings into a safe, fast, accurate and affordable
methylation based non-invasive prenatal test for the detection of Down syndrome using a high precision technology such as
droplet digital PCR (ddPCR).
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica obstetricia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
ERC-POC - Proof of Concept Grant
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2020-PoC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
2409 NICOSIA
Chipre
Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención.
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.