Projektbeschreibung
Ein genauer und erschwinglicher nichtinvasiver Pränataltest auf das Down-Syndrom
Die zellfreie fetale DNA im mütterlichen Plasma bietet während der Schwangerschaft eine einzigartige Quelle für fetales Genmaterial, das für die pränatale Diagnose genutzt werden kann. Bei nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) wird das einer Schwangeren entnommene Plasma genetisch untersucht. Sie bieten eine sichere Diagnosemöglichkeit, ohne dass ein Risiko für eine Fehlgeburt besteht. Dieses Testverfahren kommt bereits im klinischen Bereich zum Einsatz und durch die Einführung neuer Sequenzierungsverfahren (New Generation Sequencing, NGS) ist es noch genauer geworden. Assays auf Basis neuer Sequenzierungsverfahren sind jedoch komplex und teuer. Daher wird das EU-finanzierte Projekt Methyl-ddPCR NIPT einen genauen und erschwinglichen nichtinvasiven Pränataltest auf Basis der Methylierung vorstellen, der zur Erkennung des Down-Syndroms eingesetzt werden soll. Dabei kommt eine Droplet-Digital-PCR (ddPCR) als Alternative zu Assays auf Basis neuer Sequenzierungsverfahren zum Einsatz.
Ziel
Scientific and medical evidence indicate that non-invasive prenatal testing (NIPT) offers to pregnant women a safe option
during their pregnancy as it provides no risk of miscarriage. The NIPT is based on a genetic examination of plasma collected
from a pregnant woman. The discovery of cell-free fetal DNA (cff DNA) in maternal plasma during pregnancy provides a
promising source of fetal genetic material for the development of reliable methods for NIPT. In the last years, NIPT has been
widely adopted in the clinical setting as its accuracy has been dramatically improved mainly due to the introduction of new
generation sequencing (NGS) employing whole genome or targeted approaches. However, NGS based assays consist of
high complexity steps and high cost. This raises concerns about inequity in NIPT access, especially for women from low
socioeconomic groups and developed countries who cannot afford NIPT test.
The proposed study stems out from a frontier research performed during two previously funded ERC Grants. Our goal is to
take the first steps towards adapting and translating our previous findings into a safe, fast, accurate and affordable
methylation based non-invasive prenatal test for the detection of Down syndrome using a high precision technology such as
droplet digital PCR (ddPCR).
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- NaturwissenschaftenBiowissenschaftenGenetikDNS
- Medizin- und GesundheitswissenschaftenKlinische MedizinGeburtshilfe
- NaturwissenschaftenBiowissenschaftenGenetikGenom
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Programm/Programme
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
(öffnet in neuem Fenster) ERC-2020-PoC
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigenFinanzierungsplan
ERC-POC -Gastgebende Einrichtung
2409 NICOSIA
Zypern
Die Organisation definierte sich zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Finanzhilfevereinbarung selbst als KMU (Kleine und mittlere Unternehmen).