Descrizione del progetto
Un test prenatale non invasivo, preciso ed economico per la sindrome di Down
Il DNA fetale libero nel plasma materno durante la gravidanza è una fonte eccezionale di materiale genetico fetale per le diagnosi prenatali. I test prenatali non invasivi (NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing) si basano sull’esame genetico del plasma raccolto da una donna in gravidanza e offre un’opzione diagnostica sicura senza rischio di aborto spontaneo. L’accuratezza di questo tipo di test, usato in ambito clinico, è migliorata grazie all’introduzione del sequenziamento di nuova generazione (NGS, New Generation Sequencing), ma i test che sfruttano tale tecnica sono complessi e hanno un costo elevato. L’obiettivo del progetto Methyl-ddPCR NIPT, finanziato dall’UE, è introdurre un test prenatale non invasivo basato sulla metilazione accurato ed economico, per rilevare la sindrome di Down utilizzando la reazione a catena della polimerasi digitale a gocce come alternativa ai test basati sull’NGS.
Obiettivo
Scientific and medical evidence indicate that non-invasive prenatal testing (NIPT) offers to pregnant women a safe option
during their pregnancy as it provides no risk of miscarriage. The NIPT is based on a genetic examination of plasma collected
from a pregnant woman. The discovery of cell-free fetal DNA (cff DNA) in maternal plasma during pregnancy provides a
promising source of fetal genetic material for the development of reliable methods for NIPT. In the last years, NIPT has been
widely adopted in the clinical setting as its accuracy has been dramatically improved mainly due to the introduction of new
generation sequencing (NGS) employing whole genome or targeted approaches. However, NGS based assays consist of
high complexity steps and high cost. This raises concerns about inequity in NIPT access, especially for women from low
socioeconomic groups and developed countries who cannot afford NIPT test.
The proposed study stems out from a frontier research performed during two previously funded ERC Grants. Our goal is to
take the first steps towards adapting and translating our previous findings into a safe, fast, accurate and affordable
methylation based non-invasive prenatal test for the detection of Down syndrome using a high precision technology such as
droplet digital PCR (ddPCR).
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- scienze naturaliscienze biologichegeneticaDNA
- scienze mediche e della salutemedicina clinicaostetricia
- scienze naturaliscienze biologichegeneticagenomi
È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione
Programma(i)
Invito a presentare proposte
(si apre in una nuova finestra) ERC-2020-PoC
Vedi altri progetti per questo bandoMeccanismo di finanziamento
ERC-POC - Proof of Concept GrantIstituzione ospitante
2409 NICOSIA
Cipro
L’organizzazione si è definita una PMI (piccola e media impresa) al momento della firma dell’accordo di sovvenzione.