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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
CORDIS

Proof of Concept study for the development of methylation based NIPT for trisomy 21 using droplet digital PCR

Description du projet

Un test prénatal précis, abordable et non invasif pour la trisomie 21

L’ADN fœtal sans cellule circulant dans le plasma maternel durant la grossesse fournit une source unique de matériel génétique fœtal pour les diagnostics prénataux. Les tests prénataux non-invasifs (NIPT) se basent sur un examen génétique du plasma recueilli de la femme enceinte, et offre une alternative plus sûre pour le diagnostic, sans aucun risque de fausse couche. Le NIPT a été adopté dans le milieu clinique, et sa précision a été améliorée grâce à l’introduction du séquençage de nouvelle génération (SNG). Toutefois, les tests basés sur le SNG sont complexes et onéreux. L’objectif du projet Methyl-ddPCR NIPT, financé par l’UE, est de proposer un NIPT précis et abordable basé sur la méthylation pour la détection de la trisomie 21, à l’aide d’une PCR numérique à gouttelette comme alternative aux tests basés sur le SNG.

Objectif

Scientific and medical evidence indicate that non-invasive prenatal testing (NIPT) offers to pregnant women a safe option
during their pregnancy as it provides no risk of miscarriage. The NIPT is based on a genetic examination of plasma collected
from a pregnant woman. The discovery of cell-free fetal DNA (cff DNA) in maternal plasma during pregnancy provides a
promising source of fetal genetic material for the development of reliable methods for NIPT. In the last years, NIPT has been
widely adopted in the clinical setting as its accuracy has been dramatically improved mainly due to the introduction of new
generation sequencing (NGS) employing whole genome or targeted approaches. However, NGS based assays consist of
high complexity steps and high cost. This raises concerns about inequity in NIPT access, especially for women from low
socioeconomic groups and developed countries who cannot afford NIPT test.
The proposed study stems out from a frontier research performed during two previously funded ERC Grants. Our goal is to
take the first steps towards adapting and translating our previous findings into a safe, fast, accurate and affordable
methylation based non-invasive prenatal test for the detection of Down syndrome using a high precision technology such as
droplet digital PCR (ddPCR).

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Programme(s)

Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.

Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

ERC-POC - Proof of Concept Grant

Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2020-PoC

Voir tous les projets financés au titre de cet appel

Institution d’accueil

NIPD GENETICS PUBLIC COMPANY LIMITED
Contribution nette de l'UE

La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.

€ 150 000,00
Adresse
NEAS EGKOMIS, 31
2409 NICOSIA
Chypre

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PME

L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.

Oui
Région
Κύπρος Κύπρος Κύπρος
Type d’activité
Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
Liens
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

Aucune donnée

Bénéficiaires (1)

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