Objetivo
To systematize and optimize the detection and mapping of disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) detected by routine cytogenetic laboratories in order to facilitate the identification of novel phenotype/genotype associations.
The task of linking clinical features (phenotype) with mutations (genotype) within the thousands of new genes that will be identified within the coming years, will be formidable. One of the most important key factors behind the successful positional cloning of many disease genes have been disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) that truncate/inactivate the relevant genes. Although such DBCRs are generally considered to be very rare, they are regularly encountered in diagnostic cytogenetic laboratories. However, most of these cases are never reported since they do not constitute recognisable, known disease entities, and since the individual breakpoints involved rarely can be linked to known mapped disorders. The estimate is, that more than half of these disorders are caused by one or more of the breakpoint(s) involved, by interference with specific genes. Since these associations cannot be defined at the level of individual laboratories, the project will systematise the identification, mapping and cloning of novel DBCRs: 1) by establishing a large network of European cytogenetic laboratories, 2) by establishing a central secretariat and database that will facilitate the collection, comparison, and dissemination of data and material from DBCRs within this network, 3) by the generation and distribution of standardised molecular probes for breakpoint mapping, 4) by the dissemination of technical know-how by targeted training within the network, and 5) by the provision of the necessary technical know-how and facilities for molecular cloning and disease-gene identification for any of the participants.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales informática y ciencias de la información base de datos
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
2200 KOEPENHAGEN
Dinamarca
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.