Cel
To systematize and optimize the detection and mapping of disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) detected by routine cytogenetic laboratories in order to facilitate the identification of novel phenotype/genotype associations.
The task of linking clinical features (phenotype) with mutations (genotype) within the thousands of new genes that will be identified within the coming years, will be formidable. One of the most important key factors behind the successful positional cloning of many disease genes have been disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) that truncate/inactivate the relevant genes. Although such DBCRs are generally considered to be very rare, they are regularly encountered in diagnostic cytogenetic laboratories. However, most of these cases are never reported since they do not constitute recognisable, known disease entities, and since the individual breakpoints involved rarely can be linked to known mapped disorders. The estimate is, that more than half of these disorders are caused by one or more of the breakpoint(s) involved, by interference with specific genes. Since these associations cannot be defined at the level of individual laboratories, the project will systematise the identification, mapping and cloning of novel DBCRs: 1) by establishing a large network of European cytogenetic laboratories, 2) by establishing a central secretariat and database that will facilitate the collection, comparison, and dissemination of data and material from DBCRs within this network, 3) by the generation and distribution of standardised molecular probes for breakpoint mapping, 4) by the dissemination of technical know-how by targeted training within the network, and 5) by the provision of the necessary technical know-how and facilities for molecular cloning and disease-gene identification for any of the participants.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- nauki przyrodnicze informatyka bazy danych
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka chromosomy
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Brak dostępnych danych
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Koordynator
2200 KOEPENHAGEN
Dania
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.