Ziel
To systematize and optimize the detection and mapping of disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) detected by routine cytogenetic laboratories in order to facilitate the identification of novel phenotype/genotype associations.
The task of linking clinical features (phenotype) with mutations (genotype) within the thousands of new genes that will be identified within the coming years, will be formidable. One of the most important key factors behind the successful positional cloning of many disease genes have been disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) that truncate/inactivate the relevant genes. Although such DBCRs are generally considered to be very rare, they are regularly encountered in diagnostic cytogenetic laboratories. However, most of these cases are never reported since they do not constitute recognisable, known disease entities, and since the individual breakpoints involved rarely can be linked to known mapped disorders. The estimate is, that more than half of these disorders are caused by one or more of the breakpoint(s) involved, by interference with specific genes. Since these associations cannot be defined at the level of individual laboratories, the project will systematise the identification, mapping and cloning of novel DBCRs: 1) by establishing a large network of European cytogenetic laboratories, 2) by establishing a central secretariat and database that will facilitate the collection, comparison, and dissemination of data and material from DBCRs within this network, 3) by the generation and distribution of standardised molecular probes for breakpoint mapping, 4) by the dissemination of technical know-how by targeted training within the network, and 5) by the provision of the necessary technical know-how and facilities for molecular cloning and disease-gene identification for any of the participants.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Informatik und Informationswissenschaften Datenbank
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Chromosom
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
2200 KOEPENHAGEN
Dänemark
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.