Objectif
To systematize and optimize the detection and mapping of disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) detected by routine cytogenetic laboratories in order to facilitate the identification of novel phenotype/genotype associations.
The task of linking clinical features (phenotype) with mutations (genotype) within the thousands of new genes that will be identified within the coming years, will be formidable. One of the most important key factors behind the successful positional cloning of many disease genes have been disease-associated balanced chromosome re-arrangements (DBCRs) that truncate/inactivate the relevant genes. Although such DBCRs are generally considered to be very rare, they are regularly encountered in diagnostic cytogenetic laboratories. However, most of these cases are never reported since they do not constitute recognisable, known disease entities, and since the individual breakpoints involved rarely can be linked to known mapped disorders. The estimate is, that more than half of these disorders are caused by one or more of the breakpoint(s) involved, by interference with specific genes. Since these associations cannot be defined at the level of individual laboratories, the project will systematise the identification, mapping and cloning of novel DBCRs: 1) by establishing a large network of European cytogenetic laboratories, 2) by establishing a central secretariat and database that will facilitate the collection, comparison, and dissemination of data and material from DBCRs within this network, 3) by the generation and distribution of standardised molecular probes for breakpoint mapping, 4) by the dissemination of technical know-how by targeted training within the network, and 5) by the provision of the necessary technical know-how and facilities for molecular cloning and disease-gene identification for any of the participants.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles informatique et science de l'information bases de données
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
2200 KOEPENHAGEN
Danemark
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.