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CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
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Contenuto archiviato il 2024-05-24

Ultraviolet-sensitive genetic disorders associated with defects in dna repair and transcription

Obiettivo

The UV-sensitive disorders, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne Syndrome (CS) and trichothiodystrophy (TTD) are associated with defects in DNA repair. XP is cancer- prone, whereas CS and TTD are cancer-free multi-system genetic disorders. The genes defective in CS and TTD have dual functions in DNA repair and in transcription. We will
1) establish cell strains from new patients, characterise their DNA repair defects and determine the sites of the mutations in the appropriate genes;
2) determine the effects of the mutations on the activities of the gene products;
3) determine the relationships between defects in repair and transcription, by analysis of TFIIH, the transcription factor affected in patients with TTD and some patients with XP, and by studying the mechanism of transcription- coupled repair, witch is defective in CS;
4) identify the defect in the variant form of XP;
5) study genotype-phenotype relationships in transgenic mouse models

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

Dati non disponibili

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

CSC - Cost-sharing contracts

Coordinatore

UNIVERSITY OF SUSSEX
Contributo UE
Nessun dato
Indirizzo
Falmer
BN1 9RR BRIGHTON / FALMER
Regno Unito

Mostra sulla mappa

Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Partecipanti (3)

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