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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-05-21

CFTR gene polymorphisms, mutations in chronic children and adult diseases

Ziel

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disorder affecting approximately 1 in 3000 newborns. Recently, it has been shown that not only mutations in the CF (CFTR gene) are responsible for the clinical presentation of CF, but also that there are intragenic polymorphisms that modify the expression of mutations or may in certain combinations ("polyvariant haplotypes") cause CF- like phenotypes. There are also other genes, modifiers that influence the occurrence of complications in CF, including mutations in the cationic trypsinogen gene (PRSSI) - "digenic inheritance".

We study such mechanisms also by analysis of CFTR alternative splicing. Besides research we perform advanced prenatal diagnostic services, including the preimplantation phase of development. CF Center is equipped with state of the art equipment, including a ABI310 PRISM genescanner, has trained technicians / researchers, some with long-term experience from foreign laboratories (USA, Germany, France).

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Daten nicht verfügbar

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

1999/C 64/13
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

Daten nicht verfügbar

Koordinator

CHARLES UNIVERSITY PRAGUE
EU-Beitrag
Keine Daten
Adresse
Ovocny trh 5
PRAHA 1
Tschechien

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Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten
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