Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski pl
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
Zawartość zarchiwizowana w dniu 2024-05-21

CFTR gene polymorphisms, mutations in chronic children and adult diseases

Cel

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disorder affecting approximately 1 in 3000 newborns. Recently, it has been shown that not only mutations in the CF (CFTR gene) are responsible for the clinical presentation of CF, but also that there are intragenic polymorphisms that modify the expression of mutations or may in certain combinations ("polyvariant haplotypes") cause CF- like phenotypes. There are also other genes, modifiers that influence the occurrence of complications in CF, including mutations in the cationic trypsinogen gene (PRSSI) - "digenic inheritance".

We study such mechanisms also by analysis of CFTR alternative splicing. Besides research we perform advanced prenatal diagnostic services, including the preimplantation phase of development. CF Center is equipped with state of the art equipment, including a ABI310 PRISM genescanner, has trained technicians / researchers, some with long-term experience from foreign laboratories (USA, Germany, France).

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Program(-y)

Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.

Temat(-y)

Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.

Brak dostępnych danych

Zaproszenie do składania wniosków

Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.

1999/C 64/13
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia

System finansowania

Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.

Brak dostępnych danych

Koordynator

CHARLES UNIVERSITY PRAGUE
Wkład UE
Brak danych
Adres
Ovocny trh 5
PRAHA 1
Czechy

Zobacz na mapie

Koszt całkowity

Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.

Brak danych
Moja broszura 0 0