Objectif
We (partners 01, 02 and 03) have previously localized genes for both X-linked and autosomal dominant retinitis pigmentosa, this group of degenerative eye diseases representing the most prevalent form of hereditary retinopathy and a major cause of visual handicap. Our results initially implicated rhodopsin as a causative gene. Rhodopsin is the rod photoreceptor pigment and the first component of the visual transduction cycle. As a result eight mutations within that gene have now been identified in autosomal dominant forms of the disease. We now seek support for a multidisciplinary, multi-centre effort, involving a coalescence of expertize in the areas of population genetics, molecular biology and clinical ophthalmology for analysis of material from a minimum of four hundred dominant pedigrees of European origin. Our pre-determined objectives are to identify additional mutations within the rhodopsin gene, and to screen for mutations in the rod transducin, cellular retinol binding proteins (I and II) and cyclic-GMP phosphodiesterase genes. These genes are involved either in the transport of retinol, or directly in the rod visual transduction cycle. In view of rhodopsin's demonstrated involvement such genes are prime etiologic candidates for autosomal dominant RP. Genetic linkage studies designed to localize additional causative genes, and already at an advanced stage, will be concluded on three other large dominant pedigrees as a coordinated effort. We thus intend to identify the majority of mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa within the European population. This work should result in an immediate and radical improvement in diagnosis clinical evaluation and counselling for this most important group of inherited disorders.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine clinique ophtalmologie rétinopathie
- sciences naturelles sciences biologiques biologie moléculaire
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Données non disponibles
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
2 DUBLIN
Irlande
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.