Ziel
We (partners 01, 02 and 03) have previously localized genes for both X-linked and autosomal dominant retinitis pigmentosa, this group of degenerative eye diseases representing the most prevalent form of hereditary retinopathy and a major cause of visual handicap. Our results initially implicated rhodopsin as a causative gene. Rhodopsin is the rod photoreceptor pigment and the first component of the visual transduction cycle. As a result eight mutations within that gene have now been identified in autosomal dominant forms of the disease. We now seek support for a multidisciplinary, multi-centre effort, involving a coalescence of expertize in the areas of population genetics, molecular biology and clinical ophthalmology for analysis of material from a minimum of four hundred dominant pedigrees of European origin. Our pre-determined objectives are to identify additional mutations within the rhodopsin gene, and to screen for mutations in the rod transducin, cellular retinol binding proteins (I and II) and cyclic-GMP phosphodiesterase genes. These genes are involved either in the transport of retinol, or directly in the rod visual transduction cycle. In view of rhodopsin's demonstrated involvement such genes are prime etiologic candidates for autosomal dominant RP. Genetic linkage studies designed to localize additional causative genes, and already at an advanced stage, will be concluded on three other large dominant pedigrees as a coordinated effort. We thus intend to identify the majority of mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa within the European population. This work should result in an immediate and radical improvement in diagnosis clinical evaluation and counselling for this most important group of inherited disorders.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle Proteine
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Augenheilkunde Retinopathie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Molekularbiologie
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Daten nicht verfügbar
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
2 DUBLIN
Irland
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.