Obiettivo
We (partners 01, 02 and 03) have previously localized genes for both X-linked and autosomal dominant retinitis pigmentosa, this group of degenerative eye diseases representing the most prevalent form of hereditary retinopathy and a major cause of visual handicap. Our results initially implicated rhodopsin as a causative gene. Rhodopsin is the rod photoreceptor pigment and the first component of the visual transduction cycle. As a result eight mutations within that gene have now been identified in autosomal dominant forms of the disease. We now seek support for a multidisciplinary, multi-centre effort, involving a coalescence of expertize in the areas of population genetics, molecular biology and clinical ophthalmology for analysis of material from a minimum of four hundred dominant pedigrees of European origin. Our pre-determined objectives are to identify additional mutations within the rhodopsin gene, and to screen for mutations in the rod transducin, cellular retinol binding proteins (I and II) and cyclic-GMP phosphodiesterase genes. These genes are involved either in the transport of retinol, or directly in the rod visual transduction cycle. In view of rhodopsin's demonstrated involvement such genes are prime etiologic candidates for autosomal dominant RP. Genetic linkage studies designed to localize additional causative genes, and already at an advanced stage, will be concluded on three other large dominant pedigrees as a coordinated effort. We thus intend to identify the majority of mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa within the European population. This work should result in an immediate and radical improvement in diagnosis clinical evaluation and counselling for this most important group of inherited disorders.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina clinica oftalmologia retinopatia
- scienze naturali scienze biologiche biologia molecolare
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Dati non disponibili
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
2 DUBLIN
Irlanda
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.