Personalised Treatment For Cystic Fibrosis Patients With Ultra-rare CFTR Mutations (and beyond)

Leistungen

A suite of branded template material and a website

A suite of branded template material and a website for dissemination and public awareness of the HIT-CF project

Veröffentlichungen

Assessment of Distinct Electrophysiological Parameters in Rectal Biopsies for the Choice of the Best Diagnosis/Prognosis Biomarkers for Cystic Fibrosis

Autoren: Iris A. L. Silva, Aires Duarte, Fernando A. L. Marson, Raquel Centeio, Tereza Doušová, Karl Kunzelmann, Margarida D. Amaral
Veröffentlicht in: Frontiers in Physiology, Ausgabe 11, 2020, ISSN 1664-042X
Herausgeber: Frontiers Research Foundation
DOI: 10.3389/fphys.2020.604580

Responsible use of organoids in precision medicine: the need for active participant involvement

Autoren: Michael A. Lensink, Karin R. Jongsma, Sarah N. Boers, Jacquelien J. Noordhoek, Jeffrey M. Beekman, Annelien L. Bredenoord
Veröffentlicht in: Development, Ausgabe 147/7, 2020, ISSN 0950-1991
Herausgeber: The Company of Biologists Ltd.
DOI: 10.1242/dev.177972

Organoids for personalized treatment of Cystic Fibrosis: Professional perspectives on the ethics and governance of organoid biobanking

Autoren: Michael A. Lensink, Sarah N. Boers, Karin R. Jongsma, Sarah E. Carter, Cornelis K. van der Ent, Annelien L. Bredenoord
Veröffentlicht in: Journal of Cystic Fibrosis, Ausgabe 20/3, 2021, Seite(n) 443-451, ISSN 1569-1993
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.11.015

Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A>G

Autoren: Iris A.L. Silva, Tereza Doušová, Sofia Ramalho, Raquel Centeio, Luka A. Clarke, Violeta Railean, Hugo M. Botelho, Andrea Holubová, Iveta Valášková, Jiunn-Tyng Yeh, Tzyh-Chang Hwang, Carlos M. Farinha, Karl Kunzelmann, Margarida D. Amaral
Veröffentlicht in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Ausgabe 1866/11, 2020, Seite(n) 165905, ISSN 0925-4439
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2020.165905

Better governance starts with better words: why responsible human tissue research demands a change of language

Autoren: Michael A. Lensink, Karin R. Jongsma, Sarah N. Boers, Annelien L. Bredenoord
Veröffentlicht in: BMC Medical Ethics, Ausgabe 23, 2022, ISSN 1472-6939
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s12910-022-00823-7

Intestinal organoids to model cystic fibrosis

Autoren: Peter van Mourik, Jeffrey M. Beekman, Cornelis K. van der Ent
Veröffentlicht in: European Respiratory Journal, Ausgabe 54/1, 2019, Seite(n) 1802379, ISSN 0903-1936
Herausgeber: European Respiratory Society
DOI: 10.1183/13993003.02379-2018

Measuring cystic fibrosis drug responses in organoids derived from 2D differentiated nasal epithelia

Autoren: Gimano D Amatngalim, Lisa W Rodenburg, Bente L Aalbers, Henriette HM Raeven, Ellen M Aarts, Dounia Sarhane, Sacha Spelier, Juliet W Lefferts, Iris AL Silva, Wilco Nijenhuis, Sacha Vrendenbarg, Evelien Kruisselbrink, Jesse E Brunsveld, Cornelis M van Drunen, Sabine Michel, Karin M de Winter-de Groot, Harry G Heijerman, Lukas C Kapitein, Magarida D Amaral, Cornelis K van der Ent, Jeffrey M Beekman
Veröffentlicht in: Life Science Alliance, Ausgabe 5, 2024, Seite(n) e202101320, ISSN 2575-1077
Herausgeber: https://www.life-science-alliance.org/
DOI: 10.26508/lsa.202101320

Protocol for Application, Standardization and Validation of the Forskolin-Induced Swelling Assay in Cystic Fibrosis Human Colon Organoids

Autoren: Annelotte M. Vonk, Peter van Mourik, Anabela S. Ramalho, Iris A.L. Silva, Marvin Statia, Evelien Kruisselbrink, Sylvia W.F. Suen, Johanna F. Dekkers, Frank P. Vleggaar, Roderick H.J. Houwen, Jasper Mullenders, Sylvia F. Boj, Robert Vries, Margarida D. Amaral, Kris de Boeck, Cornelis K. van der Ent, Jeffrey M. Beekman
Veröffentlicht in: STAR Protocols, Ausgabe 1/1, 2020, Seite(n) 100019, ISSN 2666-1667
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.xpro.2020.100019

CFTR Function Restoration upon Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Treatment in Patient-Derived Intestinal Organoids with Rare CFTR Genotypes

Autoren: Juliet W. Lefferts, Marlou C. Bierlaagh, Suzanne Kroes, Natascha D. A. Nieuwenhuijze, Heleen N. Sonneveld van Kooten, Paul J. Niemöller, Tibo F. Verburg, Hettie M. Janssens, Danya Muilwijk, Sam F. B. van Beuningen, Cornelis K. van der Ent, Jeffrey M. Beekman
Veröffentlicht in: International Journal of Molecular Sciences, Ausgabe 24, 2023, Seite(n) 14539, ISSN 1422-0067
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms241914539

Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country

Autoren: Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, Paulo José Cauduro Maróstica, Rodrigo Abensur Athanazio, Francisco José Caldeira Reis, Neiva Damaceno, Angela Tavares Paes, Adilson Yuuji Hira, David Schlesinger, Fernando Kok, Margarida D. Amaral, Mara Lícia Machado Antunes, Lilian Cristina Ferreira Andries, Virginia Auxiliadora Freitas de Castro, Fabíola Villac Adde, Maria Fernanda Botelho Herna
Veröffentlicht in: Journal of Cystic Fibrosis, Ausgabe 20/3, 2021, Seite(n) 473-484, ISSN 1569-1993
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.08.007

WS09.1 First results of the HIT-CF ex vivo organoid study show rescue of CFTR with ultra-rare mutations by a novel triple combination of CFTR modulators

Autoren: I.A.L. Silva, A.S. Ramalho, A.M. Vonk, M. Bierlaagh, S.W.F. Suen, J. Pott, M.D. Amaral, F. Vermeulen, C. De Boeck, J.M. Beekman, K. van der Ent
Veröffentlicht in: Journal of Cystic Fibrosis, Ausgabe 20, 2023, Seite(n) S17, ISSN 1569-1993
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/s1569-1993(21)00963-2

Rationale and design of the HIT-CF organoid study: stratifying cystic fibrosis patients based on intestinal organoid response to different CFTR-modulators

Autoren: Peter van Mourik, Sabine Michel, Annelotte M. Vonk, Jeffrey M. Beekman, Cornelis K. van der Ent, Hilde De Keyser, Elise Lammertyn, Silke van Koningsbruggen-Rietschel, Lutz Naehrlich, Judith Pool, Marc van de Craen, Begoña Aguilera, Johanna Pott, Rob G. J. Vries, Sylvia F. Boj, Kris De Boeck, François Vermeulen, Anabela S. Ramalho, Iris A. L. Silva, Margarida D. Amaral, Matthew Goddeeris, Geoffre
Veröffentlicht in: Translational Medicine Communications, Ausgabe 5/1, 2020, ISSN 2396-832X
Herausgeber: BMC - part of springer Nature
DOI: 10.1186/s41231-020-00060-3

Personalized Medicine Based on Nasal Epithelial Cells: Comparative Studies with Rectal Biopsies and Intestinal Organoids

Autoren: Iris A. L. Silva, Violeta Railean, Aires Duarte, Margarida D. Amaral
Veröffentlicht in: Journal of Personalized Medicine, Ausgabe 11/5, 2021, Seite(n) 421, ISSN 2075-4426
Herausgeber: MDPI
DOI: 10.3390/jpm11050421

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