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Cancer anatomy of chromosome 11q23: identification, mutation, expression and functional analyses of tumor susceptibility genes

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Relacionar los genes con la evolución de la leucemia

Delinear las raíces genéticas de las patologías humanas supone una búsqueda constante por los laboratorios de todo el mundo, en un intento de mejorar el diagnóstico y las intervenciones terapéuticas. El proyecto de la UE CANCER GENES AT 11Q23 se centró en el papel de la región cromosómica 11q23 en los casos de cáncer humano.

La 11q23 locus es una región genérica específica que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11. A menudo se comprueba que esta región desaparece en varios tipos de tumores y cáncer hematopoyéticos, como la leucemia linfática crónica. Conocer la función de los genes que se encuentran en la 11q23 podría arrojar luz sobre su posible papel en la carcinogénesis y proporcionar nuevas vías para el tratamiento. Los socios del proyecto en la Universidad de Ulm se dedicaron a evaluar la importancia del locus 11q23 en el pronóstico de la leucemia linfática crónica. Se utilizó un método se gran sensibilidad, denominado hibridación in situ con fluorescencia, para detectar las alteraciones genéticas en los enfermos de leucemia. Se analizó una muestra de 325 pacientes. Se detectaron aberraciones cromosómicas en un total de 268 (82%) casos. Las eliminaciones de la 11q pero también de la región cromosómica 17p resultaron las más frecuentes, y se relacionaron con fases más avanzadas de la enfermedad. Además, se detectaron eliminaciones de la 17p en pacientes con los intervalos medios más breves de ausencia de tratamiento. El resultado del proyecto demostró claramente que las aberraciones genómicas en la leucemia linfática crónica están relacionadas con la evolución de la enfermedad y la supervivencia, y podrían constituir factores importantes que afectan a los regímenes del tratamiento. Si se continuara investigando la relación entre la composición genética y la aparición/evolución de las patologías, se podría obtener una valiosa información y mejorar la forma en que se trata a los enfermos.

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