Relazione tra geni e progressione della leucemia
Il locus 11q23 è una specifica regione genetica che si trova sul braccio lungo del cromosoma 11. Questa particolare regione risulta spesso cancellata in un certo numero di tumori e cancri ematopoietici, come la leucemia linfoblastica cronica. Comprendere la funzione dei geni situati in 11q23 potrebbe gettare luce sul loro potenziale ruolo nella carcinogenesi e aprire nuove strade per la cura. I partner del progetto dell'università di Ulm hanno lavorato alla valutazione del significato del locus 11q23 nella prognosi della leucemia linfoblastica cronica nell'uomo. Per individuare le alterazioni genetiche nei malati di leucemia, è stato usato un metodo di grande sensibilità, denominato ibridazione fluorescente in situ. È stato analizzato un campione di 325 pazienti. Sono state individuate aberrazioni cromosomiali in 268 casi (82%). Le più frequenti erano le cancellazioni nelle regioni cromosomiali 11q ma anche 17p, e queste erano associate con gli stadi più avanzati della malattia. Inoltre le cancellazioni in 17p sono state individuate in pazienti con il più breve intervallo mediano privo di cura. I risultati del progetto hanno mostrato chiaramente che le aberrazioni genomiche nella leucemia linfoblastica cronica sono associate con il progredire e la sopravvivenza della malattia e potrebbero essere importanti fattori che incidono sui regimi di cura. Un ulteriore approfondimento dei legami tra conformazione genetica e insorgere/progredire di patologie potrebbe fornire preziose informazioni e migliorare i modi in cui sono curati i pazienti.