Desentrañar la neurodegeneración mediante estudios de genoma completo
Las CLN son un tipo de encefalopatías infantiles hereditarias que se caracterizan por la muerte progresiva de las neuronas del sistema nervioso central (SNC). A pesar de que su fenotipo se conoce desde hace tiempo, hasta ahora apenas se conocían detalles sobre los mecanismos responsables de la neurodegeneración observada en las mismas. Los socios del proyecto financiado por la Unión Europea NCL-Models («Diseccionar la degeneración neuronal en las ceroidolipofuscinosis neuronales desde los genes hasta la función») se propusieron abordar esta cuestión e investigar el papel de las proteínas que codifica el gen responsable de la CLN en el desarrollo de la enfermedad. Las CLN también proporcionan un excelente modelo para estudiar los eventos moleculares que conducen a la neurodegeneración en general. Los socios del proyecto utilizaron varias técnicas moleculares y genéticas para investigar los mecanismos patogénicos de las proteínas CLN en modelos tales como células de mamífero, levaduras y ratones. Los análisis de genoma completo combinados con datos proteómicos les sirvieron para estudiar detalladamente estos modelos de la enfermedad. Los investigadores estudiaron cómo las proteínas CLN estaban implicadas en el metabolismo y la muerte de las neuronas. Los esfuerzos de colaboración de los miembros del consorcio dieron lugar a varios logros importantes para la comprensión de la neurobiología de las CLN. Los conocimientos sobre los procesos celulares que influyen en la muerte y el envejecimiento de las neuronas podrían además aplicarse a otros trastornos neurológicos. Se espera que los resultados del proyecto puedan beneficiar a los pacientes de CLN y mejorar la calidad de vida de las familias afectadas por esta importante enfermedad neurodegenerativa pediátrica.
