Studi genetici e scansioni MRI fanno luce sulla lombalgia
Uno dei problemi di salute più comuni in tutto il mondo, la lombalgia (LBP) influenza le prestazioni sul lavoro e il benessere generale. Studi hanno dimostrato che ogni anno sono milioni i giorni lavorativi persi a causa della LBP. Eppure, nonostante la sua diffusione, le cause sono ancora poco conosciute. Il genoma e la LBP Due studi supportati dal progetto europeo PAIN-OMICS mirano a fornire informazioni su questa misteriosa condizione. Il primo studio, condotto da un team di scienziati provenienti da Europa, Russia e Stati Uniti, si è concentrato sulle varianti genetiche nei genomi delle persone per verificare se fossero collegate alla LBP. Hanno identificato tre loci genici – SOX5, CCDC26/GSDMC e DCC – associati al mal di schiena cronico (CBP). «Il CBP era fortemente associato a rs12310519 in una regione intronica del gene SOX5», gli autori rivelano nel loro articolo pubblicato su bioRχiv. Ulteriori scoperte riguardavano il locus CCDC26/GSDMC: «Le varianti intergeniche a CCDC26/GSDMC associate al CBP nell’attuale studio sono state associate anche a microdiscectomia lombare per sciatica in un precedente studio di associazione sull’intero genoma [...]. Queste scoperte sono intriganti, dato che le ernie del disco lombare sono state a lungo indiziate quali causa di alcune forme di mal di schiena». La terza variante significativa associata al CBP era rs2116378, una variante del gene DCC. L’attuale meta-analisi dell’intero genoma è stata condotta su un campione di 158 025 adulti di discendenza europea provenienti dall’Europa e dal Nord America. Di questi adulti, di età compresa tra i 53 e i 76 anni, 29 531 soffrivano di CBP. Questo è stato poi replicato in un campione indipendente di 283 752 soggetti, comprendente 50 915 casi di CBP. Questi ultimi avevano manifestato mal di schiena per un minimo di 3 o 6 mesi o per almeno 1 mese in anni consecutivi. I risultati dello studio suggeriscono possibili meccanismi che coinvolgono la colonna vertebrale e/o percorsi biologici condivisi associati a CBP, cartilagine, ernia del disco lombare, altezza e/o sviluppo vertebrale. Difetto della placca motrice e LBP Nel secondo studio, pubblicato sulla rivista «SPINE», un team internazionale di ricercatori ha cercato di determinare l’influenza del difetto della placca motrice sulla LBP e se vi sia un’influenza genetica sul difetto della placca motrice. Per fare questo, si sono concentrati su diverse caratteristiche associate alla degenerazione della colonna vertebrale (difetto della placca motrice, alterazioni di modic e degenerazione del disco lombare) e sulla sequenza in cui si verificano queste alterazioni patologiche. Questo studio longitudinale ha coinvolto 996 gemelli che si sono sottoposti a risonanza magnetica tra il 1996 e il 2000. Un decennio dopo, la metà delle coppie fu sottoposta nuovamente alle scansioni. La maggior parte del campione era composto da donne (96,1 %), con un’età media di 53,6 anni. Nel loro articolo, i ricercatori propongono che il difetto della placca motrice inneschi la degenerazione del disco, che è poi seguita da un’alterazione di modic in alcune persone. Tuttavia, essi sottolineano che gli studi clinici possono produrre risultati diversi. I loro risultati indicano una probabilità del 55,3 % che il difetto della placca motrice sia trasmissibile geneticamente dal genitore alla prole. «Questo è il primo studio a riportare un’ereditabilità stimata per il difetto della placca motrice, una caratteristica della RM esplorata solo di recente, che potrebbe tuttavia fornire il collegamento cruciale tra i vari fattori che scatenano la degenerazione generale della colonna vertebrale», concludono gli autori. Utilizzando approcci tecnologici innovativi, PAIN-OMICS (Multi-dimensional omics approach to stratification of patients with low back pain) sta cercando di identificare nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici nonché nuovi bersagli per il trattamento della LBP. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto PAIN-OMICS
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Italia