Badania genetyczne i rezonans magnetyczny pozwalają zrozumieć przyczyny bólu części lędźwiowej kręgosłupa
Ból okolicy lędźwiowej, czyli tzw. lumbago, jest jednym z najczęściej zgłaszanych problemów zdrowotnych na świecie. Nie tylko negatywnie wpływa na wydajność w pracy, ale także na ogólną jakość życia. Badania pokazują, że lumbago jest powodem absencji w pracy rzędu milionów dni roboczych. Mimo tak częstego występowania wciąż niewiele wiadomo o jego przyczynach. Genom a lumbago Temu problemowi poświęcono dwa badania zrealizowane przy wsparciu europejskiego projektu PAIN-OMICS, których celem jest poszerzenie naszej wiedzy na temat tego tajemniczego schorzenia. Pierwsze z nich, prowadzone przez zespół naukowców z Europy, Rosji i Stanów Zjednoczonych, koncentrowało się na wariantach genetycznych ludzkich genomów, co miało na celu określenie, czy jakiekolwiek z nich mają związek z lumbago. Zidentyfikowali oni trzy loci – w SOX5, CCDC26/GSDMC i DCC – związane z przewlekłym bólem kręgosłupa. „Przewlekły ból kręgosłupa w największym stopniu wiązał się z rs12310519 w obszarze intronowym genu SOX5”, jak podają autorzy w swoim artykule opublikowanym na portalu bioRχiv. Dalsze rezultaty badań dotyczyły locus CCDC26/GSDMC: „Warianty międzygenowe w CCDC26/GSDMC związane z przewlekłym bólem kręgosłupa ujawnione w obecnym badaniu były także związane z mikrodyskoidektomią lędźwiową w przypadku rwy kulszowej w poprzednim badaniu asocjacyjnym całego genomu (...). Są to intrygujące ustalenia, biorąc pod uwagę, że dyskopatia lędźwiowa od dawna jest brana pod uwagę jako przyczyna niektórych przypadków bólu kręgosłupa”. Trzecim istotnym wariantem genetycznym wykazującym na związek z przewlekłym bólem kręgosłupa jest rs2116378, wariant w genie DCC. Bieżąca metaanaliza całego genomu została przeprowadzona na próbie 158 025 osób dorosłych pochodzących z Europy i Ameryki Północnej, mających europejskie pochodzenie. Spośród badanych w wieku od 53 do 76 lat 29 531 cierpiało na przewlekły ból kręgosłupa. Badanie zostało następnie powtórzone na niezależnej próbie 283 752 osób, zawierającej 50 915 przypadków przewlekłego bólu kręgosłupa. Przewlekły ból zdefiniowano jako ból kręgosłupa trwający minimum 3 lub 6 miesięcy bądź ból trwający przez co najmniej miesiąc w kolejnych latach. Wyniki badania sugerują istnienie mechanizmów, które obejmują kręgosłup i/lub biologiczne przemiany związane z przewlekłym bólem kręgosłupa, tkanką chrzęstną, dyskopatią lędźwiową, wzrostem i/lub rozwojem kręgów. Wada płytki motorycznej a lumbago W ramach drugiego badania, opublikowanego na łamach czasopisma „SPINE”, międzynarodowy zespół badawczy starał się ustalić związek między wadami płytki motorycznej i powstawaniem przewlekłego bólu kręgosłupa, a ponadto określić, czy wady płytki motorycznej mają podłoże genetyczne. W tym celu uczeni wzięli pod uwagę różne czynniki związane ze zwyrodnieniami kręgosłupa – wadę płytki motorycznej, zmiany typu Modic i choroby zwyrodnieniowe krążka międzykręgowego okolicy lędźwiowej – i sekwencję, według której te zmiany zachodzą. To badanie podłużne objęło 996 bliźniąt, którym w latach 1996–2000 wykonano rezonans magnetyczny. Dziesięć lat później połowa z nich ponownie została poddana rezonansowi. Większość badanych stanowiły kobiety (96,1%) o średniej wieku wynoszącej 53,6 lat. W swoim artykule uczeni postawili hipotezę, że wady płytki motorycznej przyczyniają się do zwyrodnienia krążków międzykręgowych, co następnie u niektórych osób powoduje zmiany typu Modic. Zaznaczają jednak, że badania kliniczne mogą dać inne wyniki. Uczeni ustalili także, że istnieje 55,3% prawdopodobieństwa, że wady płytki motorycznej są genetycznie przekazywane z rodzica na dzieci. „Jest to pierwsze badanie, w którym oszacowano wskaźnik dziedziczności wad płytki motorycznej, cechę MR dopiero niedawno zbadaną, która może jednak udowodnić istnienie podstawowego związku między różnymi wyzwalaczami ogólnego zwyrodnienia kręgosłupa” – podsumowują autorzy. Korzystając z innowacyjnych rozwiązań technologicznych, uczestnicy projektu PAIN-OMICS (Multi-dimensional omics approach to stratification of patients with low back pain) starają się zidentyfikować nowe biomarkery dla prognozowania i diagnozowania, jak również nowe kierunki leczenia przewlekłego bólu kręgosłupa. Więcej informacji: strona projektu PAIN-OMICS
Kraje
Włochy