Migliore comprensione del morbo di Alzheimer, grazie ai topi
Con i topi utilizzati per produrre i geni umani associati al morbo di Alzheimer si può contribuire alla comprensione dello sviluppo della malattia e si può condurre la sperimentazione pre-clinica di nuove terapie. Antecedenti Il morbo di Alzheimer è una patologia caratterizzata dalla neurodegenerazione del cervello, che causa un graduale deterioramento delle facoltà intellettive e da ultimo la perdita di controllo sulle funzioni corporee. Questa malattia, oltre ad essere disastrosa per il malato e per la sua famiglia, rappresenta un problema sempre maggiore per la società. Con l'invecchiamento della popolazione, l'incidenza della malattia aumenta. Si prevede che entro il 2030 in Europa il numero dei casi potrebbe superare i 5 milioni. L'assistenza di una persona affetta dal morbo di Alzheimer costa oltre 12 000 euro all'anno. Non esiste un trattamento efficace; non vi sono esami diagnostici. Si sa poco sullo sviluppo della malattia. Un progresso importante è venuto dall'identificazione di varianti genetiche che causano sicuramente forme ereditarie della malattia oppure costituiscono fattori di rischio. Producendo questi geni e i loro corrispettivi normali in sistemi relativamente semplici (cellule in cultura e topi) è possibile cominciare a capire le cause della malattia e a delineare strategie terapeutiche. Sono questi gli obiettivi del progetto UE intitolato "Modellizzazione su topi e ratti transgenici per il morbo di Alzheimer". Descrizione, impatto e risultati Il progetto è incentrato principalmente sulle proteine normali e mutanti e sui geni che le codificano. I ricercatori stanno utilizzando svariati metodi per studiare il ruolo di queste proteine e le interazioni che si verificano tra di esse. Un metodo particolarmente efficace è quello di creare una varietà di topi il cui cervello non riesce a produrre l'equivalente normale, nei topi, del gene associato al morbo di Alzheimer o produce uno o più dei geni umani incriminati (topi transgenici). Con questo metodo si sono prodotti topi che esibiscono sintomi simili a quelli del morbo di Alzheimer (ansietà, aggressività, difetti dell'apprendimento) e segni di neurodegenerazione. Si tratta di modelli animali del morbo di Alzheimer che vengono utilizzati per sperimentare gli effetti dei farmaci e delle strategie terapeutiche. Dal progetto emergono informazioni fondamentali sulle funzioni normali di alcune proteine nel cervello e sulle disfunzioni in atto nel cervello delle persone affette dal morbo di Alzheimer. Diverse case farmaceutiche e società di biotecnologie hanno mostrato interesse per la modellizzazione effettuata sui topi quale metodo di sperimentazione pre-clinica. E sono già stati firmati alcuni contratti. Partenariati di lavoro L'attività di ricerca impegna due gruppi di studiosi che producono e caratterizzano i topi transgenici (il Centro per la genetica umana, dell'Università Cattolica di Lovanio, in Belgio, e il Centro di ricerca per il genoma umano, Edimburgo, Regno Unito); un gruppo di esperti del cervello (Addenbrooke's Hospital, Cambridge, Regno Unito); un'unità specializzata nella terapia virale genetica (Hôpital de la Salpêtrière, Parigi); e un'unità di neurogenetica (Interuniversitair Instituut di Anversa, Belgio).