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An integrated study on three novel regulatory hubs in megakaryocytes and platelets, discovered as risk genes for myocardial infarction by a genome-wide association and platelet systems biology study

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Formación en investigación sobre enfermedades cardíacas

Unos jóvenes científicos han analizado los marcadores genéticos, biomarcadores y factores de riesgo del estilo de vida que hay detrás de la formación de trombos, una característica observada en las enfermedades cardiovasculares.

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El proyecto NETSIM, financiado con fondos europeos, ha suministrado y coordinado con éxito actividades de formación en la evaluación de los complejos moleculares que subyacen a una coronariopatía (CAD). La agrupación integrada de biología de sistemas y genómica tenía como objetivo averiguar el efecto que las modificaciones en las secuencias de ADN sobre el fenotipo clásico de la CAD. Unos estudios genéticos realizados en decenas de miles de personas han identificado los genes relacionados principalmente con las plaquetas, que son las células que intervienen en la coagulación de la sangre. El número de plaquetas en la sangre, su volumen y función son factores de riesgo en los ataques al corazón. Los científicos doctorados del proyecto NETSIM descubrieron que la proteína codificada por el gen ARHGEF3 regula la absorción de hierro por las células madre de la sangre que producen los glóbulos rojos. Este emocionante descubrimiento impulsó el desarrollo de toda una serie de nuevos modelos de pez cebra a los que se les eliminó la expresión de ese gen con el fin de estudiar más a fondo estos reguladores de la formación de plaquetas. Los científicos del proyecto NETSIM desarrollaron nuevos métodos para analizar secuencias de vídeo de la formación de coágulos en el pez cebra. Esto permitirá obtener información sobre un mayor número de genes implicados en la coagulación de la sangre. La investigación detallada de los genes y las proteínas responsables del volumen/número y la función normales de las plaquetas indicaron la importancia del gen PIK3CG regulado por la proteína EVI1. Un análisis similar caracterizó la función del gen RBM8A, responsable de los números reducidos de plaquetas. Un segundo grupo investigó la asociación entre consumo de tabaco y CAD en Pakistán. Las conclusiones del análisis son que no hay ningún nivel seguro de consumo de tabaco en relación con el riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular. Se estudió el efecto que ejerce la actividad física en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica o insuficiencia cardíaca crónica. El proyecto NETSIM desarrolló mediciones objetivas de la enfermedad de Parkinson, así como el uso de la actividad física como un marcador de calidad en la unidad de rehabilitación de los hospitales. Los resultados, que serán evaluados a fondo, respaldan de pleno el uso de la monitorización de movimientos en pacientes con enfermedades crónicas. El enfoque multidisciplinario continuo para la prevención y el tratamiento de la CAD promete ofrecer grandes avances en la salud pública y la atención al paciente. Estos jóvenes científicos podrían representar la avanzadilla de una nueva generación de especialistas biomédicos con una formación completa de base académica y comercial.

Palabras clave

Genética, biomarcadores, estilo de vida, trombos, formación, coronariopatía, plaqueta, tabaco, actividad física

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