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Contenuto archiviato il 2024-06-18

An integrated study on three novel regulatory hubs in megakaryocytes and platelets, discovered as risk genes for myocardial infarction by a genome-wide association and platelet systems biology study

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Formazione di ricerca per la cardiopatia

Giovani scienziati hanno analizzato i marcatori genetici, i biomarcatori e i fattori di rischio legati allo stile di vita che stanno alla base della formazione di coaguli di sangue interni, una caratteristica della malattia cardiovascolare.

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Il progetto NETSIM, finanziato dall'UE, è riuscito a fornire e coordinare attività di formazione sul complesso quadro molecolare che sta alla base della malattia dell'arteria coronaria (CAD). La biologia dei sistemi integrati e la genomica miravano a scoprire come le modifiche delle sequenze del DNA potessero influenzare il fenotipo classico di CAD. Gli studi genetici di decine di migliaia di individui hanno identificato geni principalmente collegati alle piastrine, le cellule responsabili della coagulazione del sangue. Il numero di piastrine nel sangue, il loro volume e la loro funzione sono fattori di rischio per gli infarti. Gli scienziati di NETSIM hanno scoperto che la proteina codificata dal gene ARHGEF3 regola l'assorbimento di ferro da parte delle cellule staminali che producono i globuli rossi. Questa eccitante scoperta ha suggerito lo sviluppo di tutta una serie di nuovi modelli di danio zebrato per studiare più a fondo questi regolatori della formazione di piastrine. Gli scienziati di NETSIM hanno sviluppato nuovi metodi per analizzare le sequenze video della formazione di coaguli nel danio zebrato. Questo permetterà di raccogliere informazioni su un numero più ampio di geni coinvolti nella coagulazione del sangue. Uno studio dettagliato dei geni e delle proteine responsabili del volume/numero normale delle piastrine e della loro funzione ha indicato l'importanza del gene PIK3CG regolato dalla proteina EVI1. Un'analisi simile ha caratterizzato la funzione del gene RBM8A, responsabile del numero ridotto di piastrine. Un secondo gruppo ha studiato l'associazione tra l'uso del tabacco e la CAD in Pakistan. Le conclusioni tratte dall'analisi sono che non c'è un livello sicuro di uso del tabacco per quanto riguarda il rischio cardiovascolare. Il ruolo dell'attività fisica è stato studiato in pazienti affetti dalla malattia polmonare ostruttiva cronica o da insufficienza cardiaca cronica. NETSIM ha sviluppato misurazioni oggettive per il morbo di Parkinson, usando anche l'attività fisica come marcatore di qualità nei reparti di riabilitazione degli ospedali. I risultati sono chiaramente a favore dell'uso del monitoraggio del movimento per i malati cronici e saranno sottoposti a ulteriori valutazioni. L'approccio multidisciplinare continuo per la prevenzione e la cura della CAD promette ulteriori progressi per la salute pubblica e l'assistenza ai malati. I giovani scienziati potrebbero rappresentare l'inizio di una nuova generazione di specialisti biomedici con una formazione completa dal mondo accademico a quello degli affari.

Parole chiave

Genetico, biomarcatori, stile di vita, coaguli ematici, formazione, malattia dell'arteria coronaria, piastrina, tabacco, attività fisica

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