La secuenciación genética para la detección de patógenos
La NGS ha revolucionado radicalmente la investigación genómica por medio del genotipaje molecular ultra rápido y preciso, proporcionando información del genoma completo en una fracción del tiempo necesario para obtener los mismos resultados por medio de métodos convencionales. Los nuevos desarrollos en este campo también prometen disminuir los costes de los métodos de la NGS y garantizan su mayor utilización con fines diagnósticos. Con todo esto en cuenta, el objetivo principal de los socios del proyecto financiado por la Unión Europea «Next generation genome based high resolution tracing of pathogens» (PATHONGEN-TRACE) fue aplicar la tecnología de la NGS para el genotipaje de alta resolución de patógenos microbianos. Los socios del consorcio han seleccionado patógenos que constituyen una importante amenaza médica mundial como Mycobacterium tuberculosis, la cepa de Staphylococcus aureus resistente a meticilina (SARM), y especies del genero Campylobacter patógenas para el ser humano. La técnica propuesta por los socios del proyecto PATHONGEN-TRACE solucionará los problemas asociados con el genotipaje y diagnóstico convencional y convertirá el genotipaje de patógenos en un método de diagnóstico corriente. Además, los socios del proyecto esperan validar la NGS para el seguimiento epidemiológico de estos patógenos. A parte de la preparación de muestras, los miembros del consorcio también trabajaron en la selección de una plataforma de secuenciación apropiada y en el desarrollo de una herramienta bioinformática completamente integrada en esta plataforma de secuenciación para la obtención directa de los datos. Esta herramienta también incluye una aplicación adicional de interpretación, que en el futuro sería de utilidad para diagnósticos de carácter general. Actualmente, se está empleando la NGS para el análisis del genoma completo de más de ochenta y seis cepas diferentes de M. tuberculosis implicadas en brotes infecciosos de los últimos diez años. De manera parecida, por medio de un análisis retrospectivo del brote infeccioso de la cepa SARM se verificará si la información generada posee valor epidemiológico. Con respecto a las especies del genero Campylobacter patógenas para el ser humano, los datos de las 561 cepas aisladas e investigadas hasta la fecha sugieren altos niveles de precisión y eficacia. En conjunto, se espera que los resultados del proyecto PATHONGEN-TRACE favorezcan un gran cambio tecnológico hacia el empleo de la NGS en la investigación y la el diagnóstico médico. Es más, la precisión y la sensibilidad del genotipaje basado en la NGS abrirán el camino a una nueva era en el la diagnosis de patógenos, especialmente importante en la microbiología médica.
Palabras clave
Secuenciación de próxima generación, patógeno, tuberculosis, Staphylococcus aureus resistente a meticilina, Campylobacter, genotipaje, bioinformática
