Il sequenziamento genico per il rilevamento dei patogeni
L'NGS ha cambiato profondamente la ricerca genomica tramite tipizzazione molecolare ultraveloce e accurata. Offre informazioni sull'intero genoma in una frazione del tempo dei metodi standard. Nuovi sviluppi nel settore promettono di ridurre anche i costi dei metodi NGS e garantire il loro utilizzo diffuso per la diagnostica. L'obiettivo principale del progetto PATHONGEN-TRACE ("Next generation genome based high resolution tracing of pathogens"), finanziato dall'UE, è applicare la tecnologia NGS per la tipizzazione ad alta risoluzione dei patogeni microbici. I partner del consorzio hanno selezionato patogeni che rappresentano un'importante minaccia medica globale: il Mycobacterium tubercolosis, lo Staphylococcus aureus resistente alla meticillina e le specie di Campylobacter patogene per l'uomo. La tecnologia proposta supererà i problemi associati a tipizzazione e diagnosi convenzionali, e trasformerà la genotipizzazione dei patogeni in diagnosi standard. Lo studio spera inoltra di convalidare l'NGS per il tracciamento epidemiologico di questi patogeni. Oltre che alla preparazione dei campioni i membri del progetto hanno lavorato alla selezione di un'appropriata piattaforma di sequenziamento e allo sviluppo di uno strumento bioinformatico completamente integrato per l'estrazione dei dati. Questo strumento include anche un modulo interpretativo addizionale che sarebbe utile in futuro per la diagnostica generale. L'NGS è attualmente utilizzato per l'analisi di interi genomi di oltre 86 differenti ceppi di M. tubercolosis coinvolti in focolai della malattia negli ultimi dieci anni. Similmente un'analisi retrospettiva dei focolai di MRSA verificherà se le informazioni generate posseggono valore epidemiologico. Per quanto riguarda i Campylobacter, i dati dai 561 isolati ad oggi analizzati suggeriscono livelli molto elevati di accuratezza ed efficacia. Nel loro insieme i risultati più importanti di PATHONGEN-TRACE hanno buone probabilità di promuovere un importante spostamento tecnologico verso l'NGS per la ricerca e la diagnostica mediche. In particolare nella microbiologia medica l'accuratezza e la sensibilità della tipizzazione dei patogeni tramite NGS porteranno a una nuova era nella diagnosi dei patogeni.
Parole chiave
Sequenziamento di nuova generazione, patogeno, tubercolosi, Staphylococcus aureus resistente alla meticillina, Campylobacter, genotipizzazione, bioinformatica
