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Artificial intelligence, branching processes and coalescent –<br/>Searching the Information from a genetic Cornucopia

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Lernen von einer Fülle genetischer Möglichkeiten

In den letzten Jahren werden in zunehmendem Maße rechenintensive Verfahren zur Analyse biomedizinische Signale verwendet. Der allgemeine Ansatz fällt unter die Rubrik der künstlichen Intelligenz, wobei Computerprogramme die Organisation des menschlichen Gehirns nachahmen, um aus dem Datensatz wichtige Funktionen zu "erlernen".

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Bislang können Computer Informationen seriell verarbeiten und komplexe Probleme weitaus schneller lösen, als es der Mensch jemals für möglich gehalten hätte. Expertensysteme haben die Fähigkeiten des Menschen in Hinsicht auf ein breites Spektrum an Aufgaben übertroffen. Die qualitativen Funktionen, die das Gehirn beim Erkennen von Mustern auf natürliche Weise ausführt, um Entscheidungen zu treffen, sind jedoch mit Computern immer noch extrem schwierig nachzuvollziehen. Im Rahmen des von der EU geförderten Projekts ARSINFORMATICA (Artificial intelligence, branching processes and coalescent – Searching the information from a genetic cornucopia) erkundeten Wissenschaftler die Möglichkeiten des maschinellen Lernens beim Durchkämmen genomischer Daten. Ziel war dabei, Verbindungen zwischen Genotypen und Krankheiten zu finden und die natürliche Selektion zu durchschauen. Man entwickelte mathematische Modelle, um zu erkunden, auf welche Weise die Genbarrieren zwischen den anatomisch modernen Menschen und den Neandertaler erhalten geblieben sein könnten. Die Periode der Koexistenz von Neandertalern und Homo Sapiens bildete die Grundlage dieses faszinierenden Problems. Die Wissenschaftler erkundeten, ob zwischen den beiden Populationsgruppen Nachkommen gezeugt wurden, um die Erkenntnisse neuester DNA-gestützter Untersuchungen zu bestätigen. Darüber hinaus wurden Signaturen der natürlichen Selektion auf molekularer Ebene in Einzelnukleotid-Polymorphismus-Daten gesucht. Die aus weithin verbreiteten Ansätzen erzielten Resultate werden durch das Vorhandensein von Hypothesen wie etwa Bevölkerungswachstum und geografische Unterstruktur verdeckt. Wissenschaftler befassten sich mit diesem Problem unter Anwendung mehrerer Nullhypothesen, die von verschiedenen Bevölkerungsszenarien ausgehen. Die Möglichkeiten der sogenannten Mehrfach-Nullhypothesen-Methode (multi-null-hypotheses method) als Wissensgenerator wurden anhand der Suche nach natürlicher Selektion bei Genen veranschaulicht, die eine Rolle bei familiären Krebserkrankungen des Menschen spielen. Obgleich die Vorgehensweise rechentechnisch anspruchsvoll ist und daher nicht für eine ähnliche Suche bei vielen Genen verwendet werden kann, erwies es sich als realisierbar, den Einfluss von Zeitänderungen und Demografie in Populationsgröße zu bewerten. Wissenschaftliche Arbeiten mit den Resultaten wurden in einflussreichen, von Experten begutachteten Zeitschriften veröffentlicht und auf internationalen Konferenzen vorgestellt. Ultimatives Ziel des ARSINFORMATICA-Projekts war es, die internationale Dimension der Forschung in den Bereichen Computerbiologie und Bioinformatik in Polen zu stärken. Auch zu den Vereinigten Staaten wurden kooperative Verbindungen geknüpft. Mit der Förderung langfristiger gemeinschaftlicher Forschung auf internationaler Ebene wird man dazu beitragen, den Europäischen Forschungsraum zu stärken (EFR). Die entwickelten und in die praktische Werkzeuge übernommenen Verfahren des maschinellen Lernens werden voraussichtlich jenseits der Humangenetik Anwendung finden. Insbesondere werden die Algorithmen des maschinellen Lernens zusammen mit Data-Mining-Prozessen die Mustererkennung auch bei unstrukturierten Daten unterstützen.

Schlüsselbegriffe

genetisches Füllhorn, künstliche Intelligenz, ARSINFORMATICA, maschinelles Lernen, genomische Daten, natürliche Auslese

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