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Artificial intelligence, branching processes and coalescent –<br/>Searching the Information from a genetic Cornucopia

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Imparare da una cornucopia genetica

Negli ultimi anni, i metodi a computazione intensiva sono sempre più usati per analizzare i segnali biomedici. L’approccio generale è ricompreso nella categoria dell’intelligenza artificiale nella quale programmi di computer imitano l’organizzazione del cervello umano per “imparare” importanti caratteristiche delle collezioni di dati.

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Finora, i computer possono elaborare informazioni in serie e risolvere problemi complessi molto più velocemente rispetto a quanto gli umani credevano possibile. I sistemi esperti hanno superato le capacità umane in un’ampia gamma di compiti. Le funzioni qualitative però che il cervello svolge naturalmente riconoscendo tendenze per formare giudizi sono ancora estremamente difficili per i computer. Nell’ambito del progetto ARSINFORMATICA (Artificial intelligence, branching processes and coalescent – Searching the information from a genetic cornucopia), finanziato dall’UE, gli scienziati hanno esaminato le capacità dell’apprendimento automatico di setacciare dati genomici. L’obiettivo era trovare legami tra genotipi e malattie e capire la selezione naturale. Sono stati sviluppati modelli matematici per studiare il modo in cui si possono essere conservate le barriere genetiche tra gli umani dall’anatomia moderna e gli uomini di Neanderthal. Il periodo di coesistenza degli uomini di Neanderthal e degli Homo Sapiens era alla base di questo interessante problema. Gli scienziati hanno analizzato l’incrocio tra le due popolazioni per confermare le scoperte di recenti studi basati sul DNA. Inoltre sono stati ricercati segni della selezione naturale a livello molecolare in dati di polimorfismo a singolo nucleotide. I risultati ottenuti da approcci ampiamente usati sono oscurati dalla presenza di ipotesi, come la crescita della popolazione e la sottostruttura geografica. Gli scienziati si sono occupati di questo problema mediante l’applicazione di multiple ipotesi nulle che presumono diversi scenari per quanto riguarda la popolazione. Le capacità del cosiddetto metodo a multiple ipotesi nulle in quanto generatore di conoscenze sono state dimostrate nella ricerca della selezione naturale in geni implicati nelle forme di cancro umano ereditario. Anche se è difficile dal punto di vista computazionale e quindi non si può applicare per una ricerca simile in molti geni, si è dimostrato in grado di valutare l’influenza dei cambiamenti temporali e della demografia sulle dimensioni della popolazione. Sono stati pubblicati articoli scientifici con i risultati in riviste sottoposte a revisione paritaria di alto impatto che sono stati presentati in occasione di conferenze internazionali. L’obiettivo ultimo del progetto ARSINFORMATICA era di rafforzare la dimensione internazionale della ricerca sulla biologia computazionale e sulla bioinformatica in Polonia. Sono stati creati legami di collaborazione anche con gli Stati Uniti. La promozione della ricerca collaborativa a lungo termine a livello internazionale contribuirà a rafforzare lo Spazio europeo della ricerca (SER). Le tecniche di apprendimento automatico sviluppate e tradotte in strumenti pratici troveranno applicazione anche in altri settori oltre la genetica umana. In particolare, gli algoritmi di apprendimento automatico insieme ai processi di data mining possono aiutare il riconoscimento di pattern anche con dati non strutturati.

Parole chiave

Cornucopia genetica, intelligenza artificiale, ARSINFORMATICA, apprendimento automatico, dati genomici, selezione naturale

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