L’analisi genica su scala massiccia
La regolazione genica è fondamentale per comprendere in che modo i nostri corpi traducono il genoma per arrivare a cellule e organi completamente funzionanti. L’espressione genica dipende dai siti di legame dei fattori di trascrizione (TFBS), siti genomici per legare le proteine regolatrici. Il progetto COGANGS ("Comparative genomics and next generation sequencing"), finanziato dall’UE, ha sviluppato nuovi strumenti per eseguire una dettagliata analisi della regolazione genica sulla base di una raccolta di motif di sequenze del DNA, pattern ricorrenti nel DNA. Il motore COGANGS migliora significativamente la capacità di prevedere i TFBS di grande importanza. Costruito integrando uno strumento indipendente a riga di comando chiamato TransFoot (implementa gli algoritmi) con il CLC Genomics Workbench, l’ambiente fornisce interfacce utente grafiche intuitive. Un’interfaccia basata sul web chiamata Match Portal amplia il sistema ExPlain™ di BIOBASE che identifica i fattori di trascrizione e prevede i pattern di espressione genica. Combinando i due approcci il sistema COGANGS può prevedere TFBS già noti e siti di legame potenziali. Il software è flessibile, a seconda delle esigenze degli utenti. La previsione può derivare da una singola sequenza genica o da sequenze multiple, e qualsiasi precedente conoscenza, as esempio l’evoluzione, può essere inserita nell’analisi. L’utente può inoltre scegliere tra un’analisi più rapida ma meno accurata o risultati più lenti ma più accurati. Il sistema utilizza la segmentazione filogenetica in cui l’albero evolutivo radicato inserito può essere suddiviso in una serie di piccoli segmenti che si sovrappongono. Ne consegue che le predizioni per la sequenza in questione dipendono dall’intero albero filogenetico, e non solo da quelle nello stesso componente. Ma per i casi più semplici, per i quali non sono disponibili informazioni evolutive, il Match Portal applica algoritmi meno sofisticati e più rapidi. Il software ha un valore immenso per le aziende farmaceutiche, biotech, agricole e di biocarburanti, e per gli ospedali che praticano la ricerca. Il potenziale di mercato è immenso, dal momento che la regolazione genica è oggi un componente chiave di molte aree della ricerca. Dopo ulteriori investimenti per l’hardware e il consumo energetico, il valore di mercato previsto viene stimato ad almeno 100 milioni di dollari USA l’anno. I partner del progetto hanno intenzione di proseguire con l’espansione e il miglioramento del software.
Parole chiave
Suite software, regolazione genica, analisi, siti di legame dei fattori di trascrizione, TransFoot, Match Portal, sistema COGANGS
