Creare modelli delle correlazioni tra genotipo e fenotipo
Le differenze genetiche tra individui sono tradotte in differenze fenotipiche. Ma la maggior parte dei fenotipi delle malattie non emerge da singoli geni o proteine, ma da una complessa rete di interazioni molecolari. Spesso ogni variabile del fenotipo influenze l'altra, con un risultante effetto domino che deve essere ricostruito tramite modelli per rivelare la reale relazione causale. Per affrontare ciò gli scienziati del progetto MLPHENOM ("Machine learning for quantitative modelling of structured phenotypes") hanno proposto di sviluppare metodi statistici e computazionali per interpretare le relazioni tra genotipo e fenotipo. Ciò prevedeva l'analisi di misurazioni ripetute dello stesso fenotipo nel corso del tempo, di immagini digitali, e delle reti implicate in un particolare fenotipo. In questo contesto il consorzio ha applicato tecniche di apprendimento artificiale per creare modelli degli aspetti del tempo, delle immagini e delle reti. I metodi di apprendimento artificiale estraggono determinate caratteristiche delle immagini e le utilizzano come tratti fenotipici quantitativi, completando così le misurazioni classiche. Il quadro statistico generato durante MLPHENOM poteva prendere in considerazione centinaia di singole misurazioni per l'analisi delle reti di fenotipi. Ciò ha permesso ai ricercatori di affrontare diversi aspetti della struttura dei fenotipi, e anche di rilevare la potenziale implicazione dei fattori ambientali. Modelli aggiuntivi hanno permesso la stratificazione di singoli eventi molecolari che conducono dal genotipo al fenotipo. Il sistema di modelli MLPHENOM ha posto le basi per l'analisi di futuri studi genetici che coinvolgono grandi quantità di fenotipi complessi. Ci si aspetta che questo approccio di modellizzazione trovi ampia applicabilità, soprattutto nella ricerca biomedica.
Parole chiave
Genotipo, fenotipo, studi genetici, malattia, modelli statistici multivariati, interazioni molecolari, apprendimento artificiale, modellizzazione quantitativa, fenotipi strutturati, ricerca biomedica
