Modelowanie zależności między fenotypem a genotypem
Różnice genetyczne pomiędzy osobnikami przekładają się na różnice w fenotypie. Jednakże fenotypy chorobowe nie są zwykle skutkiem zmiany w pojedynczym genie lub białku, lecz wynikają ze skomplikowanej sieci oddziaływań molekularnych. Każda zmienna fenotypu zwykle wpływa na inne, skutkując efektem domina, który wymaga modelowania, aby móc ustalić prawdziwe zależności przyczynowo-skutkowe. W tym celu naukowcy z finansowanego przez UE projektu "Machine learning for quantitative modelling of structured phenotypes" (MLPHENOM) zaproponowali opracowanie metod statystycznych i komputerowych, aby interpretować wpływ genotypu na fenotyp. Obejmowało to analizę powtarzalnych oznaczeń tego samego fenotypu w czasie, obrazów cyfrowych i sieci uczestniczących w tworzeniu się określonego fenotypu. W tym kontekście konsorcjum zastosowało systemy uczące się, aby modelować takie aspekty fenotypu jak zmiany w czasie, wyniki obrazowania i sieci. Systemy uczące się pozwalają wydzielić pewne cechy obrazu i stosować je jako ilościowe cechy fenotypu, stanowiąc uzupełnienie dla klasycznych oznaczeń. Metody statystyczne opracowane podczas projektu MLPHENOM mogą uwzględniać setki oddzielnych oznaczeń w analizie sieci fenotypu. Umożliwia to naukowcom badanie różnych aspektów struktury fenotypu i wykrywanie potencjalnego wpływu czynników środowiskowych. Dodatkowe modele pozwoliły na stratyfikację poszczególnych zdarzeń molekularnych na drodze od genotypu do fenotypu. Układ modelowy MLPHENOM stworzył podstawy do prowadzenia przyszłych badań genetycznych obejmujących liczne, złożone fenotypy. Takie metody modelowania mogą być szczególnie użyteczne w badaniach biomedycznych.
Słowa kluczowe
Genotyp, fenotyp, badania genetyczne, choroba, modele statystyczne wielu zmiennych, oddziaływania molekularne, systemy uczące się, modelowanie ilościowe, ustrukturyzowane fenotypy, badania biomedyczne
