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Support for international rare disease research to serve the IRDiRC objectives

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Supportare la cooperazione globale nella ricerca sulle malattie rare

Per garantire che il consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC, International Rare Diseases Research Consortium) abbia il supporto necessario per coordinare la ricerca globale su queste malattie, il progetto SUPPORT-IRDiRC, finanziato dall’UE, ha istituito l’IRDiRC Scientific Secretariat.

Salute

Complessivamente, circa 7 000 malattie rare colpiscono quasi 30 milioni di persone nella sola UE. Queste malattie hanno un impatto sostanziale sulla salute pubblica, sulla società e sulle economie nazionali. La loro rarità e diversità pongono sfide specifiche per la ricerca, l’assistenza sanitaria e lo sviluppo e la commercializzazione di trattamenti. Di conseguenza, molti pazienti affetti da una malattia rara non ottengono una diagnosi tempestiva e accurata, e un numero ancora inferiore riceve trattamenti personalizzati. Con le ricerche sulle malattie rare in corso in tutto il mondo, è importante che i risultati siano condivisi e non isolati. Sempre più spesso, il coordinamento globale di questi sforzi è ampiamente riconosciuto come necessario per evitare duplicazioni, frammentazioni, ridondanze e lacune nella ricerca e per accelerare la traduzione dei risultati in diagnostica e trattamenti. L’IRDiRC è stato creato per ottenere esattamente tutto questo: consentire a tutte le persone che convivono con una malattia rara di ricevere un’accurata diagnosi, assistenza e una terapia disponibile entro un anno da quando si sono rivolte al sistema sanitario. Per garantire al consorzio il supporto organizzativo e comunicativo necessario per lavorare verso questa visione ambiziosa, la Commissione europea ha finanziato il progetto SUPPORT-IRDiRC (Support for international rare disease research to serve the IRDiRC objectives), che ha istituito l’IRDiRC Scientific Secretariat. «L’IRDiRC Scientific Secretariat è parte integrante della produttività di IRDiRC», afferma la responsabile di progetto, dott.ssa Anneliene Jonker. «Attraverso il supporto del progetto, l’IRDiRC è stato in grado di portare avanti i suoi obiettivi e catalizzare i progressi nella ricerca sulle malattie rare». Supporto per IRDiRC Il progetto SUPPORT-IRDiRC ha rafforzato la cooperazione internazionale nella ricerca sulle malattie rare in numerosi modi. Ad esempio, organizzando incontri e supportando azioni coordinate tra i soggetti interessati del Consorzio, il progetto ha agevolato lo scambio di informazioni, ottimizzato l’uso delle risorse e consentito la condivisione e la pubblicazione dei dati. Attraverso il suo supporto per lo sviluppo di procedure operative standard e l’adozione di criteri per i dati, compresa una migliore classificazione delle malattie rare, il progetto ha anche contribuito alla definizione di politiche e linee guida standard. Il progetto ha assistito il Consorzio nella gestione della conoscenza attraverso la raccolta dei risultati della ricerca sulle malattie rare, monitorando gli sviluppi delle politiche globali, misurando i progressi e condividendo le migliori pratiche emergenti nella ricerca sulle malattie rare. Ha anche aiutato l’IRDiRC a comunicare i risultati ottenuti ai propri membri, alla comunità delle malattie rare e al pubblico in generale. Incredibili progressi nella ricerca sulle malattie rare «Negli ultimi sei anni, IRDiRC ha fatto grandi passi in avanti verso i propri obiettivi, crescendo da 30 a 60 membri, creando tre nuovi comitati, gestendo 10 gruppi di lavoro, pubblicando 15 articoli, organizzando conferenze internazionali, riunendo oltre 500 parti interessate alle malattie rare per discussioni annuali e definendo una tabella di marcia per il futuro», afferma la Jonker. «IRDiRC Scientific Secretariat e IRDiRC lavorano in stretta collaborazione per ottenere incredibili progressi e migliorare il coordinamento globale della ricerca sulle malattie rare». Sebbene il progetto SUPPORT-IRDiRC sia terminato, lo Scientific Secretariat continua ad essere una parte intrinseca dell’IRDiRC. Ora sarà sostenuto dal programma comune europeo per le malattie rare, in cui continuerà ad assistere l’IRDiRC e la comunità delle malattie rare. «Gli standard, le linee guida, gli obiettivi e gli incontri risultanti dal progetto hanno gettato le basi per la ricerca sulle malattie rare per il prossimo decennio», conclude la Jonker.

Parole chiave

SUPPORT-IRDiRC, IRDiRC, malattie rare, ricerca sulle malattie rare, Consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare

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