Améliorer le traitement des troubles du développement sexuel Les troubles du développement sexuel (DSD) sont des maladies rares de nature génétique atypique dont l'incidence estimée est d'une personne sur 4 500. Pour améliorer la qualité de vie et les soins apportés aux patients, des scientifiques européens ont mené une vaste étude multicentrique. Santé © luchschen, Thinkstock Les DSD sont caractérisés par une dysgénésie gonadique, une diminution de la synthèse ou de la fonction des androgènes chez les individus mâles XY, ou des troubles avec une forte production d'androgènes chez les individus femelles XX. Étant donné la conformation ambigüe des organes sexuels à la naissance, le choix du sexe est souvent difficile. Cette affection nécessite une chirurgie génitale réparatrice et a un impact sur le développement psychosexuel. Parallèlement, de nombreux cas de DSD sont traités avec des hormones sexuelles de substitution au cours de la puberté et de l'âge adulte, ce qui a des conséquences à long terme sur la vie des individus affectés et nécessite souvent un soutien psychologique. Dans une étude clinique pluridisciplinaire européenne, le projet DSD-LIFE, financé par l'UE, a étudié la qualité de vie, le bien-être psychologique et l'adaptation psychosociale de patients DSD subissant une chirurgie accompagnée d'une thérapie hormonale et d'un soutien psychologique et social. L'idée était d'améliorer la gestion clinique des DSD et de développer des recommandations pour de meilleurs soins, en particulier pour les cas où aucun traitement spécialisé n'est actuellement approuvé. Au total, 1 040 individus présentant différents types de DSD ont été intégrés à l'étude et divers problèmes psychosociaux, médicaux et éthiques ont été identifiés. L'équipe du projet a obtenu des données sur un conglomérat de diagnostics basés sur la génétique, qui comprenait des patients ne présentant pas d'anomalies génétiques, d'autres présentant des aberrations chromosomiques et d'autres une dysgénésie gonadique. Elle a évalué les résultats liés aux patients en utilisant un questionnaire en ligne et des données médicales objectives. Combinés avec des informations sur la santé mentale, l'image corporelle et l'estime de soi, ces résultats ont servi de base à des recommandations pour traiter les principaux groupes de diagnostic de DSD. Des efforts considérables ont été déployés pour faire connaître les activités du projet DSD-LIFE et sensibiliser le public aux DSD. Le projet a créé un site web destiné aux parents et disponible dans six langues différentes, ainsi qu'une brochure pour les professionnels de santé. Dans l'ensemble, les résultats de l'étude DSD-LIFE devraient déboucher sur de meilleurs soins pour les patients atteints de DSD et améliorer leur adaptation psychologique, tout en améliorant nos connaissances sur ces troubles et en réduisant la stigmatisation sociale qui leur est associée. Mots‑clés Troubles du développement sexuel, dysgénésie gonadique, chirurgie, hormone sexuelle de substitution, DSD-LIFE
