Migliori cure per i disturbi di sviluppo sessuale (DSD)
I DSD sono caratterizzati da disgenesia gonadica, minore sintesi o funzione degli androgeni in maschi XY o disturbi con elevata produzione di androgeni in femmine XX. La determinazione del sesso risulta spesso difficile, a causa dell’ambiguità dei genitali alla nascita, che impone una chirurgia costruttiva genitale e incide sullo sviluppo psicosessuale. Allo stesso tempo, molti casi di DSD vengono trattati con terapia di sostituzione degli ormoni sessuali nella pubertà o nella vita adulta; tale terapia determina effetti per tutta la vita sulle persone interessate e spesso richiede una consulenza psicologica. In uno studio clinico multidisciplinare europeo, il progetto DSD-LIFE, finanziato dall’UE, ha indagato sulla qualità di vita, il benessere psicologico e l’adattamento psicosociale dei pazienti affetti da DSD sottoposti a chirurgia e, contestualmente, soggetti a terapia ormonale e affiancati da un sostegno psicologico e sociale. Si è seguita la logica di migliorare la gestione clinica dei DSD e di formulare raccomandazioni per cure migliori, in particolare per i casi in cui attualmente non è approvato alcun trattamento apposito. Nello studio sono state inserite in totale 1 040 persone con differenti patologie DSD e sono state identificate diverse problematiche psicosociali, mediche ed etiche. Il team del progetto ha ottenuto dati su un conglomerato di diagnosi su base genetica, che includeva pazienti senza anomalie genetiche, pazienti con aberrazioni cromosomiche e altri con disgenesia genitale. L’esito correlato al paziente è stato valutato tramite un questionario online e attraverso dati medici obiettivi. Insieme a informazioni sulla salute mentale, immagine del corpo e autostima, i dati sono serviti da base per raccomandazioni riguardanti il trattamento dei principali gruppi di diagnosi di DSD. È stato riservato un impegno notevole nella comunicazione delle attività del progetto DSD-LIFE e nella sensibilizzazione del pubblico sui DSD. È stato generato un sito Web per genitori in sei lingue diverse, accanto a un opuscolo destinato agli operatori sanitari. Nel complesso, si presume che l’esito dello studio DSD-LIFE fornirà cure migliori ai pazienti affetti da DSD e ne migliorerà l’adattamento psicosociale; al contempo, consentirà di progredire nella conoscenza di tali patologie e di ridurre lo stigma sociale associato.
Parole chiave
Disturbo dello sviluppo sessuale, disgenesia gonadica, sostituzione di ormoni sessuali, DSD-LIFE
