Lepsza opieka nad pacjentami z zaburzeniami rozwoju płciowego
Zaburzenia rozwoju płciowego charakteryzują się dysgenezją gonad oraz obniżoną syntezą lub osłabionym działaniem androgenów u mężczyzn (XY) bądź zwiększoną produkcją androgenów u kobiet (XX). Określenie płci jest często trudne ze względu na niejednoznaczny wygląd genitaliów już od chwili narodzin, co wiąże się z koniecznością chirurgicznego odtworzenia narządów płciowych oraz wpływa na rozwój psychoseksualny. Jednocześnie zarówno w okresie dojrzewania, jak i po osiągnięciu dorosłości wielu pacjentów z DSD poddawanych jest terapii polegającej na substytucji hormonów płciowych, która wywiera na nich wpływ przez całe życie i często wymaga doradztwa psychologicznego. W drodze multidyscyplinarnego europejskiego badania klinicznego zespół finansowanego przez UE projektu DSD-LIFE(odnośnik otworzy się w nowym oknie) przyjrzał się jakości życia, kondycji psychicznej i adaptacji psychospołecznej osób z DSD objętych leczeniem chirurgicznym wraz z terapią hormonalną oraz wsparciem psychologicznym i socjalnym. Głównym celem inicjatywy było udoskonalenie postępowania klinicznego wobec zaburzeń rozwoju płciowego, a także przygotowanie zaleceń podwyższających standard opieki, w szczególności w przypadku braku zatwierdzonej terapii dedykowanej. Do badania zakwalifikowano łącznie 1040 ochotników cierpiących na różne zaburzenia z grupy DSD, a następnie zidentyfikowano szereg problemów o charakterze psychospołecznym, medycznym i etycznym. Zespół projektowy zgromadził dane w oparciu o grupę pacjentów zdiagnozowanych na podstawie badań genetycznych. Grupa ta obejmowała osoby, u których nie stwierdzono nieprawidłowości genetycznych, osoby z aberracjami chromosomowymi oraz pacjentów cierpiących na dysgenezję narządów płciowych. Wyniki leczenia oceniono za pomocą internetowego kwestionariusza oraz obiektywnych danych medycznych. Wraz z informacjami na temat zdrowia psychicznego, wyobrażeń o wyglądzie swojego ciała i poczucia własnej wartości posłużyły one za podstawę zaleceń dotyczących leczenia głównych grup pacjentów z DSD. Wiele uwagi poświęcono przekazywaniu informacji na temat działań prowadzonych w ramach inicjatywy DSD-LIFE i podnoszeniu świadomości społecznej w dziedzinie zaburzeń rozwoju płciowego. Z myślą o rodzicach pacjentów powstała strona internetowa w sześciu wersjach językowych, a dla pracowników służby zdrowia przygotowano specjalną broszurę. Podsumowując, można oczekiwać, że wyniki badania zorganizowanego dzięki projektowi DSD-LIFE zapewnią pacjentom z DSD lepszą opiekę i poprawią ich adaptację psychospołeczną, jednocześnie pogłębiając naszą wiedzę na temat tych zaburzeń i zmniejszając związane z nimi piętno społeczne.
Słowa kluczowe
Zaburzenia rozwoju płciowego, dysgenezja gonad, leczenie chirurgiczne, substytucja hormonów płciowych, DSD-LIFE
