Verbesserung der Pflege von Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD)
DSD sind durch Gonadendysgenesien, verminderte Androgen-Synthese oder Funktion bei XY-Männern oder durch Störungen, die mit einer erhöhten Androgen-Produktion in XX-Frauen einhergehen, gekennzeichnet. Eine Entscheidung zum Geschlecht zu treffen, ist oft schwierig, da bei Geburt die Genitalien nicht eindeutig sind, die Genitalien chirurgisch konstruiert werden müssen und die psychosexuelle Entwicklung beeinflusst wird. Gleichzeitig werden viele Fälle von DSD mit Sexual-Hormonsubstitution in der Pubertät und im Erwachsenenleben behandelt, die lebenslange Auswirkungen auf die Betroffenen hat und oft psychologische Beratung erfordert. In einer klinischen multidisziplinären europäischen Studie hat das EU-geförderte Projekt DSD-LIFE(öffnet in neuem Fenster) die Lebensqualität, das psychische Wohlbefinden und die psychosoziale Anpassung von DSD Patienten, die sich neben einer Hormontherapie, psychologischer und sozialer Unterstützung auch einer Operation unterziehen, untersucht. Dahinter stand der Gedanke, das klinische Management von DSD zu verbessern und Empfehlungen für eine bessere Versorgung zu entwickeln, insbesondere für Fälle, in denen keine spezielle Behandlung derzeit zugelassen ist. Insgesamt wurden 1 040 Personen mit unterschiedlichen DSD-Störungen wurden in die Studie aufgenommen und es wurden verschiedene psychosoziale, medizinische und ethische Fragen aufgeworfen. Das Projektteam gewann Daten zu einem Konglomerat von genetisch bedingten Diagnosen, die Patienten ohne genetische Anomalien, Patienten mit Chromosomenaberrationen und andere mit Genital Dysgenesie enthalten. Das mit den Patienten zusammenhängende Ergebnis wurde über einen Online-Fragebogen und durch objektive medizinische Daten ausgewertet. In Kombination mit Informationen über die psychische Gesundheit, Körperbild und Selbstwertgefühl, dienten sie als Grundlage für Empfehlungen zur Behandlung von wichtigen DSD-Diagnosegruppen. Es wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um die Aktivitäten des DSD-LIFE-Projekts zu kommunizieren und die Öffentlichkeit zu DSD stärker zu sensibilisieren. Eine Website für betroffene Eltern wurde in sechs verschiedenen Sprachen neben einer Broschüre für Fachkräfte des Gesundheitswesens erzeugt. Insgesamt wird erwartet, dass durch das Ergebnis der DSD-LIFE-Studie eine bessere Versorgung von DSD Patienten möglich sein und ihre psychosoziale Anpassung verbessern wird, während unser Wissen zu diesen Störungen erweitert und das damit verbundene soziale Stigma reduziert werden.
