La discinesia ciliar primaria, a estudio
La DCP es un trastorno genético heterogéneo que se deriva de la disfunción de múltiples cilios móviles presentes en las células de las vías respiratorias. Esta provoca una grave enfermedad crónica destructiva de las vías respiratorias con pérdida progresiva de la función pulmonar. Actualmente, la falta de conocimientos basados en evidencias empíricas obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. El diagnóstico de la DCP suele ser tardío o no llega a producirse, ya que requiere de múltiples pruebas diagnósticas y de personal especializado. Para hacer frente a esta situación, el proyecto financiado por la Unión Europea BESTCILIA(se abrirá en una nueva ventana) (Better experimental screening and treatment for primary ciliary dyskinesia) estableció en primer lugar un registro prospectivo internacional registro DCP(se abrirá en una nueva ventana) para la recolección sistemática de datos sobre la incidencia, la manifestación clínica, los tratamientos y el desarrollo de la enfermedad. Este contiene información de más de cuatrocientos pacientes y constituye la base para la investigación clínica y traslacional de la DCP a nivel mundial. Posteriormente, los socios pusieron en marcha un ensayo observacional sobre el fenotipo clínico, la severidad, la prognosis y el efecto de los tratamientos de la DCP. Los resultados revelaron que el crecimiento, el peso y la función pulmonar tenían que ser incluidos como criterios relevantes para evaluar la progresión de la enfermedad durante el tratamiento de la DCP y para estimar la eficacia del mismo. Asimismo, el equipo dedicó buena parte de sus esfuerzos al estudio de medidas de calidad de vida relacionadas con la salud (CVRS) para vigilar la progresión de la enfermedad y evaluar nuevos tratamientos. En este sentido, se desarrollaron y estandarizaron nuevas medidas de CVRS específicas para la DCP infantil en Estados Unidos y en Europa para su ulterior aplicación en ensayos clínicos. Los socios también desarrollaron pruebas diagnósticas optimizadas para la DCP que, posteriormente, fueron empleadas en centros de atención sanitaria de toda Europa. Esto condujo a un aumento del 21 % de la diagnosis de la DCP, corroborando así la necesidad urgente de diseñar nuevas soluciones de diagnóstico. Desde un punto de vista terapéutico, el consorcio llevó a cabo el primer ensayo clínico aleatorizado multicentro controlado para el uso de la azitromicina en el tratamiento de la DCP. En conjunto, las actividades del consorcio BESTCILIA mejoraron la comprensión de la DCP a diferentes niveles y establecieron la base para estudios y ensayos clínicos futuros. Las herramientas de diagnóstico desarrolladas ya han ayudado al diagnóstico temprano y, por tanto, contribuirán a mejorar la atención clínica de los pacientes con DCP.