La dyskinésie ciliaire primitive - essais en cours
La DCP est une maladie génétiquement hétérogène qui découle du dysfonctionnement de plusieurs cils mobiles présents sur les cellules des voies respiratoires. Elle provoque des maladies graves, chroniques et destructrices des voies respiratoires avec perte progressive de la fonction pulmonaire. Actuellement, le manque de connaissances fondées sur des preuves entrave le diagnostic et le traitement de la maladie. Le besoin de plusieurs essais de diagnostic et de personnel spécialisé fait que la DCP est souvent méconnue ou diagnostiquée trop tard. Pour s'attaquer à ce problème, le projet BESTCILIA(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (Better experimental screening and treatment for primary ciliary dyskinesia) a d'abord établi le prometteur international registre DCP(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), financé par l'UE, pour une collecte de données systématique de l'incidence, la présentation clinique, les traitements et l'évolution de la maladie. Cela contient des informations sur plus de 400 patients et constitue la base pour la recherche clinique et translationnelle dans les DCP, à l'échelle mondiale. Un essai d'observation sur le phénotype clinique, la gravité, le pronostic et l'effet des traitements sur la DCP a été réalisé. Les résultats ont montré que la croissance, poids et la fonction pulmonaire devaient être inclus comme des critères pertinents pour la progression de la maladie dans le suivi de la DCP ainsi que dans l'estimation de la réussite du traitement. Pour surveiller la progression de la maladie et évaluer de nouveaux traitements, le consortium a investi en outre dans des mesures de qualité de vie liées à la santé (HRQoL). Ils ont développé et harmonisé de nouveaux instruments HRQoL pédiatriques spécifiques à la DCP en Amérique du Nord et en Europe pour des essais cliniques. En outre, de meilleurs essais diagnostic pour la DCP ont été développés et implémentés dans les centres de soins de santé en Europe. Cela a conduit à une augmentation de 21 % dans le diagnostic de la DCP, validant le besoin urgent de nouvelles solutions de diagnostic. D'un point de vue thérapeutique, le consortium a effectué le tout premier essai clinique multi-centre clinique randomisé sur l'utilisation de l'azithromycine dans la DCP. Ensemble, les activités de l'étude BESTCILIA ont sensibilisé à la DCP à différents niveaux et ont constitué la base pour de futures recherches et études cliniques. Les outils de diagnostic générés ont déjà contribué à un diagnostic rapide et contribueront dès lors à de meilleurs traitements cliniques des patients souffrant de DCP.
Mots‑clés
Dyskinésie ciliaire primitive, cils, BESTCILIA, registre DCP, outils de diagnostic