La discinesia ciliare primaria sotto processo
La PCD è un disturbo geneticamente eterogeneo, che deriva dalla disfunzione di più ciglia mobili presenti nelle cellule delle vie aeree. Causa gravi malattie croniche e distruttive delle vie aeree, con perdita progressiva della funzione polmonare. Attualmente, la carenza di conoscenze basate su prove ostacola la diagnosi della malattia e la sua gestione. La necessità di molteplici esami diagnostici e di personale specializzato porta spesso al mancato riconoscimento della PCD o a una diagnosi tardiva. Per affrontare tale problema, il progetto BESTCILIA(si apre in una nuova finestra) (Better experimental screening and treatment for primary ciliary dyskinesia), finanziato dall’UE, ha inizialmente costituito un’ottica internazionale PCD registry(si apre in una nuova finestra) finalizzata al la raccolta di dati sistematici sull’incidenza, la presentazione clinica, i trattamenti e il decorso della malattia. Al suo interno, sono presenti informazioni riguardanti oltre 400 pazienti; costituisce la base di ricerche cliniche e traslazionali sulla PCD su scala globale. È stata effettuata una sperimentazione osservazionale sul fenotipo clinico, la gravità, la prognosi e gli effetti dei trattamenti sulla PCD. I risultati hanno evidenziato che la crescita, il peso e la funzione polmonare dovevano essere inclusi come criteri rilevanti in relazione alla progressione della malattia nel follow-up della PCD, nonché riguardo alla stima degli esiti positivi del trattamento. Per monitorare la progressione della malattia e valutare nuovi trattamenti, il consorzio ha inoltre investito su misure di qualità di vita correlata alla salute (HRQoL). Ha sviluppato e armonizzato nuovi strumenti HRQoL pediatrici specifici per la PCD in Nord America e in Europa per le sperimentazioni cliniche. Inoltre, sono stati sviluppati esami diagnostici migliori per la PCD, poi introdotti in centri sanitari in tutta Europa. Ne è conseguito un aumento del 21 % in termini di diagnosi di PCD; si conferma così l’urgente necessità di nuove soluzioni diagnostiche. Da un punto di vista terapeutico, il consorzio ha effettuato per la prima volta in assoluto una sperimentazione clinica multicentro randomizzata sull’uso dell’azitromicina nella PCD. Nel complesso, le attività dello studio BESTCILIA hanno elevato il grado di consapevolezza riguardo alla PCD a vari livelli e hanno costituito la base per future ricerche e studi clinici. Hanno prodotto strumenti diagnostici già rivelatisi utili per una diagnosi tempestiva e, di conseguenza, contribuiranno a garantire migliori cure cliniche ai pazienti affetti da PCD.